BRCA1 գենի մուտացիաները կապված են կրծքագեղձի քաղցկեղիաճող ռիսկի հետ թե՛ տղամարդկանց և թե՛ կանանց մոտ, ինչպես նաև քաղցկեղի մի քանի այլ տեսակների: Այս մուտացիաները առկա են մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում և կարող են փոխանցվել մի սերնդից մյուսին:
Ի՞նչ կլինի, եթե ունեք BRCA1:
BRCA կամ PALB2 գենային մուտացիաներով մարդիկ ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղզարգացնելու միջինից բարձր հավանականություն, և ավելի հավանական է այն զարգացնելու ավելի երիտասարդ տարիքում: BRCA1 կամ BRCA2 մուտացիա ունեցող կանայք կարող են ունենալ կրծքագեղձի քաղցկեղի ախտորոշման 45-65% հավանականություն մինչև 70 տարեկանը:
BRCA1-ը լա՞վն է, թե՞ վատ:
BRCA1 և BRCA2 գեների ժառանգական մուտացիաները հայտնի ռիսկի գործոն են քաղցկեղի-ի մի քանի տեսակների համար: Կանայք, ովքեր ժառանգում են այս գեների մուտացիաները, կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ավելի մեծ ռիսկ ունեն: Տղամարդկանց մոտ կրծքագեղձի և շագանակագեղձի քաղցկեղի ավելի մեծ ռիսկ կա։
Ի՞նչ քաղցկեղ է առաջացնում BRCA1:
Կանայք, ովքեր ունեն BRCA1 կամ BRCA2 գենետիկական մուտացիա, ունեն կրծքագեղձի, ձվարանների և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ: Տղամարդիկ, ովքեր ունեն BRCA1 կամ BRCA2 գենետիկական մուտացիա, շագանակագեղձի, ենթաստամոքսային գեղձի և կրծքագեղձի քաղցկեղի ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում:
Ի՞նչ հիվանդություններ են կապված BRCA1-ի հետ:
Գենները, որոնք առավել հաճախ ազդում են ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի դեպքում, կրծքագեղձի քաղցկեղ 1 (BRCA1) և կրծքի քաղցկեղ 2 (BRCA2) գեներն են: Կրծքագեղձի քաղցկեղի մոտ 3%-ը (տարեկան մոտ 7500 կին)և ձվարանների քաղցկեղի 10%-ը (տարեկան մոտ 2000 կին) առաջանում է BRCA1 և BRCA2 գեների ժառանգական մուտացիաների հետևանքով։
