Ալբինիզմ պահում է օրգանիզմը բավարար քանակությամբ մելանին կոչվող քիմիական նյութի արտադրությունից, որը տալիս է աչքերի, մաշկի և մազերի գույնը: Աչքի ալբինիզմ ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը կապույտ աչքեր ունի: Սակայն ներսում գտնվող արյունատար անոթները կարող են երևալ գունավոր մասի միջով (իռիս), իսկ աչքերը կարող են վարդագույն կամ կարմիր տեսք ունենալ:
Ինչպե՞ս է առաջանում աչքի ալբինիզմը:
Աչքի 1-ին տիպի ալբինիզմի արդյունք GPR143 գենի մուտացիաներից: Այս գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որը դեր է խաղում աչքերի և մաշկի պիգմենտացիայի մեջ: Այն օգնում է վերահսկել մելանոսոմների աճը, որոնք բջջային կառուցվածքներ են, որոնք արտադրում և պահպանում են մելանին կոչվող պիգմենտը:
Ինչպե՞ս է գործում ալբինիզմը:
Ալբինիզմ ազդում է մելանինի արտադրության վրա՝ պիգմենտը, որը գունավորում է մաշկը, մազերը և աչքերը: Դա ցմահ վիճակ է, բայց ժամանակի ընթացքում չի վատանում: Ալբինիզմ ունեցող մարդկանց մոտ մելանինի քանակի նվազում կա կամ ընդհանրապես մելանինի բացակայություն: Սա կարող է ազդել նրանց գույնի և տեսողության վրա։
Կարո՞ղ եք շտկել աչքի ալբինիզմը:
Քանի որ ալբինիզմը գենետիկ խանգարում է, այն հնարավոր չէ բուժել: Բուժումը կենտրոնանում է աչքի պատշաճ խնամքի և մաշկի մոնիտորինգի վրա՝ շեղումների նշանների համար: Ձեր խնամքի թիմը կարող է ներգրավել ձեր առաջնային խնամքի բժշկին և բժիշկներին, որոնք մասնագիտացած են աչքի խնամքի (ակնաբույժ), մաշկի խնամքի (մաշկաբան) և գենետիկայի ոլորտում:
Որո՞նք են աչքի ալբինիզմի ախտանիշները:
Նշաններն ու ախտանիշները կարող են ներառել նվազեցված գունավորումծիածանաթաղանթ և ցանցաթաղանթ (աչքի հիպոպիգմենտացիա); foveal hypoplasia (թերզարգացում); աչքերի արագ, ակամա շարժումներ (նիստագմուս); վատ տեսողություն; խորության վատ ընկալում; աչքերը, որոնք չեն նայում նույն ուղղությամբ (ստրաբիզմ); և լույսի նկատմամբ զգայունության բարձրացում։
