Կիստիկական ֆիբրոզը հիվանդություն է, որը պայմանավորված է աննորմալ գենով: Աննորմալ գենը կոչվում է գենետիկ մուտացիա: CF-ի հետ կապված խնդիրներ առաջացնող գենը գտնվում է յոթերորդ քրոմոսոմում: Կան բազմաթիվ մուտացիաներ (աննորմալ գեներ), որոնք ապացուցված են, որ առաջացնում են CF հիվանդություն:
Որտե՞ղ է քրոմոսոմ 7-րդ կիստիկ ֆիբրոզը:
Կիստիկական ֆիբրոզը (CF) ժառանգական հիվանդություն է, որն ազդում է բազմաթիվ համակարգերի վրա: Այն պայմանավորված է CFTR (կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ) գենի մուտացիաներով, որը տեղակայված է քրոմոսոմի երկար թևի վրա::
Ի՞նչ է անում 7-րդ քրոմոսոմը:
Քրոմոսոմ 7-ը, հավանաբար, պարունակում է 900-ից 1000 գեն, որոնք հրահանգներ են տալիս սպիտակուցներ ստեղծելու համար: Այս սպիտակուցները մարմնում կատարում են մի շարք տարբեր դերեր:
Ի՞նչ գեներ են գտնվում 7-րդ քրոմոսոմում:
Աշխատանքը կարող է օգտակար լինել կիստիկական ֆիբրոզի, խուլության, B-բջիջների լիմֆոմայի և այլ քաղցկեղների վերաբերյալ հետազոտություններին, որոնց գեները հայտնաբերված են 7-րդ քրոմոսոմում: Նաև հայտնաբերվել է գեն P-glycoprotein, սպիտակուց, որը թույլ է տալիս քաղցկեղի բջիջներին դիմակայել հակաքաղցկեղային դեղամիջոցներին:
Ի՞նչ քրոմոսոմի վրա է գտնվում աուտիզմը:
X քրոմոսոմի -ի կրկնօրինակումը հանգեցնում է գենետիկ խանգարման, որը բնութագրվում է ծանր աուտիզմով, համաձայն ուսումնասիրության, որը հրապարակվել է նոյեմբերի 25-ին Annals of Neurology1-ում։.
