բազմակի pterygium համախտանիշով, Էսկոբարի տիպով, սովորաբար ունենում են դեմքի յուրահատկություններ, այդ թվում՝ ընկած կոպեր (պտոզ), աչքերի արտաքին անկյուններ, որոնք ուղղված են դեպի ներքև (թափվող palpebral fissures), մաշկը: աչքերի ներքին անկյունը ծածկող ծալքեր (էպիկանտալ ծալքեր), փոքրիկ ծնոտ և ցածր ականջներ։
Ի՞նչն է առաջացնում Էսկոբարի համախտանիշը:
Բազմաթիվ pterygium համախտանիշ, Էսկոբարի տարբերակ (MPSEV) հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով: Այն ունի անհայտ հաճախականություն, բայց ավելի տարածված է հարազատական հարաբերությունների երեխաների շրջանում: Այն պայմանավորված է մուտացիայով CHRNG գենի 2q քրոմոսոմում:
Հնարավո՞ր է բուժել Էսկոբարի համախտանիշը:
Ներկայումս բուժում չկա բազմակի pterygium համախտանիշի համար, Էսկոբարի տիպը: Արդյունքում բուժումն ուղղված է ուղեկցվող ախտանիշների կառավարմանը։
Ի՞նչ է pterygium syndrome?
Ընդհանուր քննարկում. Բազմակի pterygium համախտանիշը շատ հազվադեպ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է դեմքի աննշան անոմալիայով, ցածր հասակով, ողնաշարի արատներով, բազմաթիվ հոդերով ֆիքսված դիրքում (կոնտրակտուրաներ) և պարանոցի թաղանթով (պտերիգիա) ներսում: արմունկների, ծնկների հետևի, թեւատակերի և մատների թեքություն։
Արդյո՞ք popliteal pterygium syndrome-ը հազվագյուտ հիվանդություն է:
Popliteal pterygium syndrome-ը հազվագյուտ պայման է, որը հանդիպում է 300,000 անհատից մոտավորապես 1-ի մոտ: IRF6 գենի մուտացիաներառաջացնել popliteal pterygium համախտանիշ: IRF6 գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որը կարևոր դեր է խաղում վաղ զարգացման մեջ:
