2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
բազմակի pterygium համախտանիշով, Էսկոբարի տիպով, սովորաբար ունենում են դեմքի յուրահատկություններ, այդ թվում՝ ընկած կոպեր (պտոզ), աչքերի արտաքին անկյուններ, որոնք ուղղված են դեպի ներքև (թափվող palpebral fissures), մաշկը: աչքերի ներքին անկյունը ծածկող ծալքեր (էպիկանտալ ծալքեր), փոքրիկ ծնոտ և ցածր ականջներ։
Ի՞նչն է առաջացնում Էսկոբարի համախտանիշը:
Բազմաթիվ pterygium համախտանիշ, Էսկոբարի տարբերակ (MPSEV) հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով: Այն ունի անհայտ հաճախականություն, բայց ավելի տարածված է հարազատական հարաբերությունների երեխաների շրջանում: Այն պայմանավորված է մուտացիայով CHRNG գենի 2q քրոմոսոմում:
Հնարավո՞ր է բուժել Էսկոբարի համախտանիշը:
Ներկայումս բուժում չկա բազմակի pterygium համախտանիշի համար, Էսկոբարի տիպը: Արդյունքում բուժումն ուղղված է ուղեկցվող ախտանիշների կառավարմանը։
Ի՞նչ է pterygium syndrome?
Ընդհանուր քննարկում. Բազմակի pterygium համախտանիշը շատ հազվադեպ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է դեմքի աննշան անոմալիայով, ցածր հասակով, ողնաշարի արատներով, բազմաթիվ հոդերով ֆիքսված դիրքում (կոնտրակտուրաներ) և պարանոցի թաղանթով (պտերիգիա) ներսում: արմունկների, ծնկների հետևի, թեւատակերի և մատների թեքություն։
Արդյո՞ք popliteal pterygium syndrome-ը հազվագյուտ հիվանդություն է:
Popliteal pterygium syndrome-ը հազվագյուտ պայման է, որը հանդիպում է 300,000 անհատից մոտավորապես 1-ի մոտ: IRF6 գենի մուտացիաներառաջացնել popliteal pterygium համախտանիշ: IRF6 գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որը կարևոր դեր է խաղում վաղ զարգացման մեջ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Հազվադեպ է կրկնակի կերակրման համախտանիշը:
Վեր կերակրման համախտանիշը հազվադեպ, գոյատևելի երևույթ է, որը կարող է առաջանալ՝ չնայած ռիսկի բացահայտմանը և հիպոկալորիական սննդային բուժմանը: Գլյուկոզայի ներերակային ինֆուզիոն արհեստական սնուցումից առաջ կարող է առաջացնել կրկնակի կերակրման համախտանիշ:
Ի՞նչ է բրախիսեֆալիկ համախտանիշը:
Բրախիսեֆալային շնչուղիների օբստրուկտիվ համախտանիշը պաթոլոգիական վիճակ է, որն ազդում է կարճ քթով շների և կատուների վրա, որը կարող է հանգեցնել շնչառական ծանր խանգարումների: Որո՞նք են բրախիսեֆալային համախտանիշի որոշ ախտանիշներ: Ծանր ախտահարված շներն ունեն շնչուղիների ավելի ընդգծված աղմուկ, կարծես թե հեշտությամբ հոգնում են վարժությունից և կարող են ընկնել կամ ուշաթափվել մարզվելուց հետո:
Արդյո՞ք դաունի համախտանիշը գենետիկա է:
Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ բջիջների աննորմալ բաժանումը հանգեցնում է 21 քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի կրկնօրինակմանը: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը առաջացնում է Դաունի համախտանիշի զարգացման փոփոխություններ և ֆիզիկական առանձնահատկություններ։ Կարո՞ղ է Դաունի համախտանիշը առաջանալ ընտանիքում:
Կորսակոֆի համախտանիշը կարո՞ղ է հակադարձվել:
Կորսակոֆի համախտանիշը սովորաբար չի կարող հետվել: Լուրջ դեպքերում դա կարող է առաջացնել ուղեղի վնաս և հանգեցնել հիշողության և քայլելու հետ կապված խնդիրների, որոնք չեն անհետանում։ Կարո՞ղ եք ապաքինվել Կորսակոֆից: Առկա տվյալները ցույց են տալիս, որ զարգացած Կորսակոֆի համախտանիշի մոտ 25 տոկոսը ի վերջո ապաքինվում է, մոտ կեսը բարելավվում է, բայց ամբողջությամբ չի վերականգնվում, իսկ մոտ 25 տոկոսը մնում է անփոփոխ:
Ո՞վ էր Էսկոբարի աջ ձեռքը:
Գուստավո դե Խեսուս Գավիրիա Ռիվերո (25 դեկտեմբերի 1946 - 11 օգոստոսի 1990 թ.) կոլումբիացի թմրանյութերի առևտրական էր: Լինելով Պաբլո Էսկոբարի զարմիկը և աջ ձեռքը՝ Գավիրիան վերահսկում էր Մեդելին կարտելի ֆինանսական և առևտրային ուղիները։ Նա և Էսկոբարը համագործակցել են իրենց քրեական կարիերայում 1970-ականների սկզբից։ Ի՞նչ պատահեց Պոպայ Էսկոբարի աջ ձեռքին:
