2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ բջիջների աննորմալ բաժանումը հանգեցնում է 21 քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի կրկնօրինակմանը: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը առաջացնում է Դաունի համախտանիշի զարգացման փոփոխություններ և ֆիզիկական առանձնահատկություններ։
Կարո՞ղ է Դաունի համախտանիշը առաջանալ ընտանիքում:
Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշը հանդիպում է ընտանիքներում: Դաունի համախտանիշի բոլոր 3 տեսակները գենետիկական պայմաններ են (կապված գեների հետ), սակայն Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի միայն 1%-ն ունի ժառանգական բաղադրիչ (ծնողից երեխային փոխանցվում է գեների միջոցով). Ժառանգականությունը գործոն չէ տրիզոմիա 21-ի (չանջատման) և մոզաիցիզմի համար:
Դաունի համախտանիշը գենետիկ է, թե պատահական:
Դաունի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական չեն: Երբ պայմանը պայմանավորված է տրիզոմիա 21-ով, քրոմոսոմային աննորմալությունը տեղի է ունենում որպես պատահական իրադարձություն՝ ծնողների մոտ վերարտադրողական բջիջների ձևավորման ժամանակ: Աննորմալությունը սովորաբար տեղի է ունենում ձվաբջիջներում, բայց երբեմն այն տեղի է ունենում սերմնաբջիջներում:
Ի՞նչն է ձեզ դարձնում Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու բարձր ռիսկ:
Մի գործոն, որը մեծացնում է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը, մոր տարիքը է: Հղիանալիս 35 տարեկան և ավելի կանայք ավելի հավանական է, որ ունենան Դաունի համախտանիշով ախտահարված հղիություն, քան այն կանայք, ովքեր հղիացել են ավելի երիտասարդ տարիքում:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել Դաունի համախտանիշը:
Դունի համախտանիշը կանխելու ոչ մի միջոց չկա: Եթե դուք գտնվում եք Դաունով երեխա ունենալու մեծ վտանգի տակհամախտանիշ կամ դուք արդեն ունեք Դաունի համախտանիշով մեկ երեխա, կարող եք նախքան հղիանալը խորհրդակցել գենետիկական խորհրդատուի հետ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Կունենա՞մ տղա, թե աղջիկ գենետիկա:
Տղամարդիկ որոշում են երեխայի սեռը՝ կախված նրանից, թե արդյոք նրանց սերմնահեղուկը կրում է X կամ Y քրոմոսոմ: X քրոմոսոմը միավորվում է մոր X քրոմոսոմի հետ և ստանում աղջիկ երեխա (XX), իսկ Y քրոմոսոմը կմիավորվի մոր հետ և կստեղծի տղա (XY):: Ո՞վ ունի սեռի գերիշխող գենը:
Կատուները կարո՞ղ են դաունի համախտանիշ ունենալ:
Չնայած ինտերնետի աղմուկին, կատուների մոտ Դաունի համախտանիշ չեն զարգացնում: Իրականում չեն կարող։ Նախ, մի փոքր Դաունի համախտանիշի մասին. Սա խանգարում է, որը ազդում է ԱՄՆ-ում ծնված յուրաքանչյուր 700 նորածնի վրա: Կատուները կարո՞ղ են ունենալ կատվային Դաունի համախտանիշ:
Հնարավո՞ր է դաունի համախտանիշը հայտնաբերել նախածննդյան ճանապարհին:
ամնիոցենտեզ, նախածննդյան ախտորոշման մեթոդ, որի դեպքում ասեղը տեղադրվում է պտղի շրջապատող ամնիոտիկ պարկի մեջ: Ամնիոցենտեզը առավել հաճախ օգտագործվում է Դաունի համախտանիշի և այլ քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերման համար: Այս թեստը սովորաբար արվում է երկրորդ եռամսյակում՝ հղիության 15 շաբաթից հետո:
Ռոբերտ Դաունի կրտսերը նախաճաշի ակումբո՞ւմ էր:
Խումբը բնութագրվում է այնպիսի անդամների խնջույքով, ինչպիսիք են Ռոբերտ Դաունի կրտսերը, Էստևեսը, Լոուն և Նելսոնը: Այնուամենայնիվ, Ջոն Հյուզի «Նախաճաշի ակումբի» և Ջոել Շումախերի «Սուրբ Էլմո կրակը» ֆիլմերի մեկ կամ երկու դերասանական կազմերում հայտնվելը հաճախ համարվում է «Brat Pack»-ի հիմնական անդամ լինելու նախապայման:
Արդյո՞ք դաունի համախտանիշով երեխաները փոքր են:
Կարճ հասակը Դաունի համախտանիշի լավ ճանաչված բաղադրիչն է: Ազդեցված պտղի ֆեմուրի երկարությունը նկատվել է, որ ավելի կարճ է, քան նորմալ, փաստացի և սպասվող ֆեմուրի երկարության 0,91-ից պակաս հարաբերակցությամբ, ինչը ցույց է տալիս տրիզոմիայի բարձր ռիսկը:
