2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Մանգաղ բջջային անեմիան պլեոտրոպ հիվանդություն է, քանի որ մեկ մուտացված HBB գենի արտահայտումն առաջացնում է բազմաթիվ հետևանքներ ամբողջ մարմնում:
Մանգաղ բջջային անեմիան հակառակորդ պլեյոտրոպա՞ն է:
Մանգաղ բջջային անեմիա, բետա-թալասեմիա և կիստիկական ֆիբրոզ հակագոնիստական պլեյոտրոպիան կարող է խաղալ գենետիկ խանգարումների մեջ::
Ո՞րն է պլեյոտրոպիայի օրինակը:
Մարդկանց մոտ պլեյոտրոպիայի ամենատարածված օրինակներից է ֆենիլկետոնուրիան (PKU): Այս խանգարումն առաջանում է ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարությունից, որն անհրաժեշտ է էական ամինաթթուը՝ ֆենիլալանինը թիրոզինի փոխարկելու համար։
Ի՞նչ հիվանդություններ են առաջանում պլեյոտրոպիայի պատճառով:
Պլեոտրոպիայի օրինակներից մեկն է Մարֆանի համախտանիշ, մարդկային գենետիկ խանգարում, որն ազդում է շարակցական հյուսվածքների վրա: Այս հիվանդությունը սովորաբար ազդում է աչքերի, սրտի, արյան անոթների և կմախքի վրա: Մարֆանի համախտանիշը պայմանավորված է մարդու գենի մուտացիայով, որը հանգեցնում է պլեյոտրոպիայի:
Ի՞նչ է բացատրում պլեյոտրոպիան:
. մեկ գենի երևույթ, որն ազդում է երկու կամ ավելի հստակ ֆենոտիպային հատկությունների վրա. հատկություններ. [
Խորհուրդ ենք տալիս:
Արդյո՞ք բուժվել է մանգաղ բջջային անեմիան:
Ներկայումս մանգաղ բջջային հիվանդությունը բուժելու միակ հաստատված մեթոդը ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է: Քիչ հիվանդներ ունեն համապատասխան դոնորներ, սակայն, և նույնիսկ համընկնման դեպքում, հիվանդները վտանգի են ենթարկում լուրջ վարակների և անբարենպաստ, երբեմն մահացու իմունային պատասխանների:
Մանգաղ բջջային հիվանդության դեպքում բնորոշ են մանգաղաձև բջիջները:
Մանգաղ բջջային անեմիայի դեպքում արյան կարմիր բջիջները ունեն մանգաղի կամ կիսալուսնի ձև: Այս կոշտ, կպչուն բջիջները կարող են խրվել փոքր արյունատար անոթներում, որոնք կարող են դանդաղեցնել կամ արգելափակել արյան հոսքը և թթվածինը դեպի մարմնի մասեր։ Ի՞նչն է առաջացնում մանգաղաձև մանգաղ բջջային անեմիա:
Արդյո՞ք ցածր հեմատոկրիտը նշանակում է անեմիա:
Արյան կարմիր բջիջների ցածր քանակությունը կամ ցածր հեմատոկրիտը նշում է անեմիա: Կասկածելի անեմիան հեմատոկրիտի թեստավորման ամենատարածված պատճառն է: Հեմատոկրիտը երբեմն կոչվում է HCT: Հեմատոկրիտի ո՞ր մակարդակն է համարվում անեմիկ: Մեծահասակների մոտ տղամարդկանց նորմալ մակարդակը տատանվում է 41%-50%-ի սահմաններում:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել մանգաղ բջջային անեմիան:
Մանգաղ բջջային անեմիան արյան ժառանգական խանգարում է: Քանի որ դա գենետիկական պայման է, որով ինչ-որ մեկը ծնվել է, հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա, ուստի գիտնականները մշտապես հետաքննում են այն ուղիները, որոնցով կարելի է դադարեցնել հիվանդությունը մինչև այն փոխանցվի հաջորդ սերնդին:
Ո՞րն է սխալ ձևավորված մանգաղ բջջային անեմիայի դեպքում:
Նորմալ արյան կարմիր բջիջները կլորացված են և սկավառակաձև: Մանգաղ բջջային անեմիայի ժամանակ որոշ կարմիր արյան բջիջներ դեֆորմացվում են, ուստի դրանք նման են մանգաղների, որոնք օգտագործվում են ցորենը կտրելու համար: Այս անսովոր ձևի բջիջները հիվանդության անվանումն են տալիս։ Ի՞նչ սպիտակուց է սխալ ձևավորված մանգաղ բջջային անեմիայի ժամանակ:
