Մանգաղ բջջային անեմիայի դեպքում արյան կարմիր բջիջները ունեն մանգաղի կամ կիսալուսնի ձև: Այս կոշտ, կպչուն բջիջները կարող են խրվել փոքր արյունատար անոթներում, որոնք կարող են դանդաղեցնել կամ արգելափակել արյան հոսքը և թթվածինը դեպի մարմնի մասեր։
Ի՞նչն է առաջացնում մանգաղաձև մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային հեմոգլոբինով բջիջները կոշտ են և կպչուն: Երբ նրանք կորցնում են իրենց թթվածինը, դրանք ձևավորվում են մանգաղի կամ կիսալուսնի տեսքով, ինչպես C տառը: Այս բջիջները կպչում են իրար և չեն կարող հեշտությամբ շարժվել արյան անոթներով:
Ի՞նչն է առաջացնում բնորոշ մանգաղաձև ձևը:
Մանգաղ բջջային անեմիան ժառանգական հիվանդություն է, որն ազդում է արյան կարմիր բջիջների վրա՝ հեմոգլոբինի աննորմալ տարբերակով, այն սպիտակուցը, որը թթվածինը տեղափոխում է ամբողջ մարմինը: Փոփոխված հեմոգլոբինը հայտնի է որպես հեմոգլոբին S կամ մանգաղային հեմոգլոբին, քանի որ այն ստիպում է, որ սովորաբար օվալաձև կարմիր արյան բջիջները ստանում են մանգաղի տեսք::
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է առաջացնում բջիջների մանգաղաձև մանգաղ բջջային հիվանդություն:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է բետա-գլոբինի (HBB) գենիմուտացիաներով, որոնք հանգեցնում են հեմոգլոբինի ենթամիավորի աննորմալ տարբերակի արտադրությանը, որը պատասխանատու է սպիտակուցի համար: արյան կարմիր բջիջներում թթվածնի տեղափոխում. Սպիտակուցի այս մուտացված տարբերակը հայտնի է որպես հեմոգլոբին S.
Որո՞նք են մուտացիաների 4 տեսակները:
Ամփոփում
- Գերմերի մուտացիաները տեղի են ունենում գամետներում: Սոմատիկ մուտացիաները տեղի են ունենում մարմնի այլ բջիջներում:
- Քրոմոսոմային փոփոխությունները մուտացիաներ են, որոնք փոխում են քրոմոսոմի կառուցվածքը:
- Կետային մուտացիաները փոխում են մեկ նուկլեոտիդ:
- Frameshift մուտացիաները նուկլեոտիդների ավելացումներ կամ ջնջումներ են, որոնք առաջացնում են ընթերցման շրջանակի տեղաշարժ:
