Այս պայմանը ժառանգվում է աուտոսոմային կոդոմինանտ ձևով: Կոդոմինանտությունը նշանակում է, որ գենի երկու տարբեր տարբերակներ կարող են ակտիվ լինել (արտահայտված), և երկու տարբերակներն էլ նպաստում են գենետիկ հատկանիշին: SERPINA1 գենի ամենատարածված տարբերակը (ալել), որը կոչվում է M, արտադրում է ալֆա-1 հակատրիպսինի նորմալ մակարդակ:
Պե՞տք է երկու ծնողներն էլ ունենան ալֆա-1 հակատրիպսինի դեֆիցիտ:
Երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարության աննորմալ գենի առնվազն մեկ օրինակ, որպեսզի իրենց երեխան ժառանգի հիվանդությունը::
Ինչպե՞ս է փոխանցվում ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարությունը:
Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարությունը (AATD) ժառանգված է ընտանիքներում աուտոսոմային կոդոմինանտ ձևով: Կոդոմինանտ ժառանգությունը նշանակում է, որ գենի երկու տարբեր տարբերակներ (ալելներ) կարող են արտահայտվել, և երկու տարբերակներն էլ նպաստում են գենետիկ հատկանիշին: M գենը ալֆա-1 գենի ամենատարածված ալելն է:
Որքա՞ն է Ալֆա-1-ով հիվանդի կյանքի տեւողությունը:
Ինչպե՞ս է Ալֆա-1 թոքերի հիվանդությունն ազդում իմ կյանքի տեւողության վրա: Մարդիկ, ովքեր շարունակում են ծխել և ունեն Ալֆա-1 թոքերի հիվանդություն, ունեն մոտ 60 տարեկան:
Ո՞րն է ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարության գենետիկ պատճառը:
Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարությունը (AATD) պայմանավորված է փոփոխություններով (պաթոգեն տարբերակներ, որոնք նաև հայտնի են որպես մուտացիաներ) SERPINA1 գենիգենիփոփոխություններով: Այս գենը մարմնին հրահանգներ է տալիս ստեղծելու ասպիտակուց, որը կոչվում է ալֆա-1 հակատրիպսին (AAT): AAT-ի գործերից մեկը մարմինը պաշտպանելն է մեկ այլ սպիտակուցից, որը կոչվում է նեյտրոֆիլ էլաստազ:
