Արգինազ-1-ի անբավարարությունը հազվագյուտ ժառանգական խանգարում է, որը բնութագրվում է լյարդում և արյան կարմիր բջիջներում արգինազ ֆերմենտի ամբողջական կամ մասնակի բացակայությամբ: Արգինազը վեց ֆերմենտներից մեկն է, որոնք դեր են խաղում մարմնից ազոտի քայքայման և հեռացման գործում, որը հայտնի է որպես միզանյութի ցիկլ::
Որտե՞ղ կարելի է գտնել արգինազը:
Կաթնասունների մեծ մասում այս ֆերմենտի երկու իզոզիմ կա. առաջինը՝ Արգինազ I-ը, գործում է միզանյութի ցիկլում և գտնվում է հիմնականում լյարդի ցիտոպլազմայում: Երկրորդ իզոզիմը՝ Արգինազ II-ը, ներգրավված է բջիջում արգինինի/օրնիտինի կոնցենտրացիաների կարգավորման մեջ:
Ի՞նչ է տեղի ունենում արգինազի անբավարարության դեպքում:
Արգինազի անբավարարությունը ժառանգական խանգարում է, որը հանգեցնում է ամինաթթվի արգինինի (սպիտակուցների շինանյութ) և ամոնիակի աստիճանական կուտակմանը արյան մեջ: Ամոնիակը, որը ձևավորվում է մարմնում սպիտակուցների քայքայման ժամանակ, թունավոր է, եթե դրանց մակարդակը չափազանց բարձր է դառնում:
Ինչ է տեղի ունենում արգինինի անբավարարության հետ:
Ախտանիշները կարող են ներառել կերակրման հետ կապված խնդիրներ, փսխում, վատ աճ, նոպաներ և թունդ մկաններ՝ բարձրացած ռեֆլեքսներով (սպաստիկություն): Արգինազի անբավարարությամբ մարդիկ կարող են նաև ունենալ զարգացման հետաձգում, զարգացման փուլերի կորուստ և ինտելեկտուալ հաշմանդամություն:
Ի՞նչն է առաջացնում արգինինի անբավարարություն:
Սկզբունքորեն, կան երեք պայմաններ, որոնք կարող են հանգեցնել արգինինի անբավարարության.արգինինի սննդային անբավարարություն կամ սովիկամ արգինինի խիստ անբավարարությամբ դիետա ընդունելու միջոցով (չնայած վերջինս չի հայտնաբերվել առողջ մեծահասակների մոտ արգինինի անբավարարության պատճառ), արգինինի կատաբոլիզմի ավելացում,…
