2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Prader-Willi սինդրոմը պայմանավորված է 15-րդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածում գեների ֆունկցիայի կորստովքրոմոսոմում: Մարդիկ սովորաբար յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են այս քրոմոսոմի մեկ օրինակ: Որոշ գեներ միացված են (ակտիվ) միայն այն պատճենի վրա, որը ժառանգվել է մարդու հորից (հայրական պատճենը):
Ո՞վ է առավել հավանական, որ կստանա Prader-Willi:
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը (PWS) գենետիկ խանգարում է, որը տեղի է ունենում մոտավորապես յուրաքանչյուր 15000 ծնունդից մեկում: PWS-ն ազդում է տղամարդկանց և կանանց-ի վրա հավասար հաճախականությամբ և ազդում է բոլոր ռասաների և էթնիկական խմբերի վրա: PWS-ը ճանաչվում է որպես մանկական կյանքին սպառնացող գիրության ամենատարածված գենետիկ պատճառը:
Կարո՞ղ են կանայք ստանալ Prader-Willi:
Սա կարող է բացատրել Պրադեր-Վիլի համախտանիշի որոշ բնորոշ առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են հետաձգված աճը և մշտական քաղցը: Գենետիկական պատճառը բացառապես պատահական է, և կարող են ազդվել բոլոր էթնիկ ծագման տղաների և աղջիկների: Ծնողների համար չափազանց հազվադեպ է Պրադեր-Վիլի համախտանիշով մեկից ավելի երեխա ունենալը:
Ինչո՞վ է պայմանավորված Պրադեր-Վիլի համախտանիշը:
Prader-Willi սինդրոմը պայմանավորված է 15 համարի քրոմոսոմի գենետիկական խնդրից: Գեները պարունակում են մարդ ստեղծելու հրահանգներ։ Դրանք կազմված են ԴՆԹ-ից և փաթեթավորված են քրոմոսոմներ կոչվող թելերի մեջ: Մարդն ունի իր բոլոր գեների 2 օրինակ, ինչը նշանակում է, որ քրոմոսոմները գալիս են զույգերով։
Ինչպե՞ս եք ստանում PWS:
Prader-Willi սինդրոմը (PWS) առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածում ակտիվ գեների կորստից: Մարդիկ սովորաբար յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են 15-րդ քրոմոսոմի մեկական օրինակ: 15-րդ քրոմոսոմի որոշ գեներ ակտիվ են (կամ «արտահայտված») միայն այն պատճենի վրա, որը ժառանգվել է մարդու հորից (հայրական պատճենը):
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում կրկնակի կերակրման համախտանիշ:
Վեր կերակրման համախտանիշը պայմանավորված է արագ կրկնակի կերակրմամբ՝ թերսնուցումից հետո, որը բնութագրվում է հիպոֆոսֆատեմիայով, էլեկտրոլիտների տեղաշարժով և ունի նյութափոխանակության և կլինիկական բարդություններ: Բարձր ռիսկի հիվանդները ներառում են քրոնիկ թերսնված և 10 օրից ավելի քիչ ընդունելություն ունեցողները:
Կարո՞ղ է արդյոք պրադեր Ուիլի համախտանիշը չախտորոշվել:
PWS-ով հիվանդների մոտ կարող է չզարգանալ ջերմություն՝ չնայած լուրջ վարակի: PWS-ով հիվանդները հատկապես հակված են շնչառական վարակների, ինչպիսիք են թոքաբորբը: Չախտորոշված, սա կարող է հանգեցնել մահվան: Պրադեր-Վիլի համախտանիշը կարո՞ղ է թեթև լինել:
Արդյո՞ք Ուիլի Մալլինսը հաղթել է մեծ ազգայինում:
Willie Mullins-ը հաղթեց Aintree Grand National-ը 2005 թվականին-ին Hedgehunter-ի հետ և հասավ երկրորդ հաջողության, երբ Pleasant Company-ին պարզապես չհաջողվեց բռնել Tiger Roll-ը 2018 թվականին: … Burrows Saint նշանավոր էր Grand National-ի խաղադրույքներում, երբ անցած տարի մրցավազքը դադարեցվեց համաճարակի պատճառով:
Ե՞րբ է ախտորոշվում պրադեր Ուիլի համախտանիշը:
Ախտորոշիչ չափանիշներ Պրադեր-Վիլի համախտանիշի համար Պրադեր-Վիլի սինդրոմի ախտորոշումը պետք է կասկածվի երեք տարեկանից փոքր երեխաների մոտ՝ առնվազն 5; իսկ երեք տարեկան և բարձր երեխաների դեպքում՝ առնվազն 8 միավոր՝ հիմնական չափանիշներից 4 միավորով։ Ե՞րբ է ախտորոշվում PWS:
Ինչպե՞ս է չտարանջատումը առաջացնում Թերների համախտանիշ:
Nondisjunction. Բջիջների բաժանման ընթացքում զույգ քրոմոսոմների անջատումը (բաժանումը) ձախողում է, այնպես որ երկու քրոմոսոմներն էլ գնում են մի դուստր բջիջ, և ոչ մեկը չի գնում մյուսը: Անհատականությունը առաջացնում է սխալներքրոմոսոմային թվի մեջ, ինչպիսիք են տրիզոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ) և մոնոսոմիա X (Turner համախտանիշ):
