Prader-Willi սինդրոմը պայմանավորված է 15-րդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածում գեների ֆունկցիայի կորստովքրոմոսոմում: Մարդիկ սովորաբար յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են այս քրոմոսոմի մեկ օրինակ: Որոշ գեներ միացված են (ակտիվ) միայն այն պատճենի վրա, որը ժառանգվել է մարդու հորից (հայրական պատճենը):
Ո՞վ է առավել հավանական, որ կստանա Prader-Willi:
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը (PWS) գենետիկ խանգարում է, որը տեղի է ունենում մոտավորապես յուրաքանչյուր 15000 ծնունդից մեկում: PWS-ն ազդում է տղամարդկանց և կանանց-ի վրա հավասար հաճախականությամբ և ազդում է բոլոր ռասաների և էթնիկական խմբերի վրա: PWS-ը ճանաչվում է որպես մանկական կյանքին սպառնացող գիրության ամենատարածված գենետիկ պատճառը:
Կարո՞ղ են կանայք ստանալ Prader-Willi:
Սա կարող է բացատրել Պրադեր-Վիլի համախտանիշի որոշ բնորոշ առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են հետաձգված աճը և մշտական քաղցը: Գենետիկական պատճառը բացառապես պատահական է, և կարող են ազդվել բոլոր էթնիկ ծագման տղաների և աղջիկների: Ծնողների համար չափազանց հազվադեպ է Պրադեր-Վիլի համախտանիշով մեկից ավելի երեխա ունենալը:
Ինչո՞վ է պայմանավորված Պրադեր-Վիլի համախտանիշը:
Prader-Willi սինդրոմը պայմանավորված է 15 համարի քրոմոսոմի գենետիկական խնդրից: Գեները պարունակում են մարդ ստեղծելու հրահանգներ։ Դրանք կազմված են ԴՆԹ-ից և փաթեթավորված են քրոմոսոմներ կոչվող թելերի մեջ: Մարդն ունի իր բոլոր գեների 2 օրինակ, ինչը նշանակում է, որ քրոմոսոմները գալիս են զույգերով։
Ինչպե՞ս եք ստանում PWS:
Prader-Willi սինդրոմը (PWS) առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածում ակտիվ գեների կորստից: Մարդիկ սովորաբար յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են 15-րդ քրոմոսոմի մեկական օրինակ: 15-րդ քրոմոսոմի որոշ գեներ ակտիվ են (կամ «արտահայտված») միայն այն պատճենի վրա, որը ժառանգվել է մարդու հորից (հայրական պատճենը):