Ախտորոշիչ չափանիշներ Պրադեր-Վիլի համախտանիշի համար Պրադեր-Վիլի սինդրոմի ախտորոշումը պետք է կասկածվի երեք տարեկանից փոքր երեխաների մոտ՝ առնվազն 5; իսկ երեք տարեկան և բարձր երեխաների դեպքում՝ առնվազն 8 միավոր՝ հիմնական չափանիշներից 4 միավորով։
Ե՞րբ է ախտորոշվում PWS:
Պրադեր-Վիլի համախտանիշի (PWS) կասկածելի ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է բժշկի կողմից՝ հիմնվելով կլինիկական ախտանիշների վրա: PWS-ը պետք է կասկածվի ցանկացած նորածնի մոտ, որը ծնվել է զգալի հիպոտոնիայով (մկանային թուլություն կամ «թուլություն»): Ախտորոշումը հաստատվում է արյան անալիզով։
Ինչպե՞ս կարող եմ իմանալ, արդյոք իմ երեխան ունի Պրադեր-Վիլի համախտանիշ:
Պրադեր-Վիլի համախտանիշի դասական նշանը սննդի նկատմամբ մշտական փափագն է, որը հանգեցնում է արագ քաշի ավելացմանը՝ սկսած մոտ 2 տարեկանից: Անընդհատ քաղցը հանգեցնում է հաճախակի ուտելու և մեծ չափաբաժինների օգտագործմանը: Սնունդ փնտրելու անսովոր վարքագիծը, օրինակ՝ սննդամթերք կուտակելը, սառեցված սնունդ կամ նույնիսկ աղբ ուտելը, կարող են զարգանալ:
Կարո՞ղ է Պրադեր-Վիլի համախտանիշը չախտորոշվել:
Վաղ թեստավորումն անհրաժեշտ է, քանի որ վաղ ախտորոշումը հնարավոր է դարձնում ժամանակին բուժումը: PWS-ով որոշ մարդիկ չեն ստանում ախտորոշում, կամ նրանց տրվում է Դաունի համախտանիշի կամ աուտիզմի սպեկտրի խանգարման (ASD) սխալ ախտորոշում, քանի որ այս պայմանների որոշ առանձնահատկություններ համընկնում են PWS-ի հետ:
Հնարավո՞ր է արդյոք Պրադեր-Վիլի համախտանիշը հայտնաբերել նախքան ծնունդը:
Ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգ(NIPS) - որը նաև կոչվում է ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստ (NIPT) կամ առանց բջիջների ԴՆԹ թեստ, այժմ հասանելի է Պրադեր-Վիլի համախտանիշի (PWS) համար: Թեստավորումը կարելի է անել ցանկացած պահի հղիության 9-10 շաբաթից հետո, քանի որ պտղի ԴՆԹ-ն շրջանառվում է մոր արյան մեջ:
