Արթրոգրիպոզի ախտորոշումը դրվում է, երբ հիվանդը ունի երկու կամ ավելի հոդերի կոնտրակտուրաներ, որոնք հայտնաբերվել են նրա մարմնի տարբեր հատվածներում: Ախտորոշվելուց հետո, ամենայն հավանականությամբ, կառաջարկվի գենետիկական թեստավորում՝ հիվանդության առաջնային պատճառը փնտրելու համար:
Հնարավո՞ր է արթրոգրիպոզ տեսնել ուլտրաձայնի միջոցով:
Մոտ 50% արթրոգրիպոզ դեպք կարող է ախտորոշվել նախքան երեխայի ծնվելը պատկերային պրոցեդուրաների միջոցով, ինչպիսիք են պտղի ուլտրաձայնը կամ MRI:
Ո՞վ է հիվանդանում արթրոգրիպոզով:
Սա հազվագյուտ խանգարում է, որը հանդիպում է յուրաքանչյուր 3000 կենդանի ծնունդից 1-ում: Իսկական ամիոպլազիայի հաճախականությունը տեղի է ունենում յուրաքանչյուր 10000 կենդանի ծնվածից 1-ում:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ամիոպլազիան:
Եվ ամիոպլազիայի և DA սինդրոմների դեպքում ախտորոշումը է հիմնված կլինիկական գնահատման-ի վրա: Կլինիկական գենետոլոգի գնահատումը նույնպես անգնահատելի է մի շարք դեպքերում, հիմնականում՝ հատուկ արատավոր սինդրոմներով կամ դիսմորֆիկ հատկանիշներով:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել արթրոգրիպոզը:
Ինչպե՞ս կարելի է կանխարգելել բնածին մուլտիպլեքսային արթրոգրիպոզը: Ներկա պահին չկա հայտնի միջոց՝ կանխելու արթրոգրիպոզը մուլտիպլեքս բնածին: Այն տեղի է ունենում մոտավորապես 3000 ծնունդից 1-ում և կապված է ներարգանդային կուտակումների և ամնիոտիկ հեղուկի ցածր ծավալի հետ, սակայն չկան կանխարգելիչ միջոցներ:
