Meckel-Gruber համախտանիշը զարգացման մահացու համախտանիշ է, որը բնութագրվում է հետին ֆոսայի անոմալիաներով (առավել հաճախ օքսիպիտալ էնցեֆալոցելել) (Նկարներ 1A, B), երկկողմանի ընդլայնված կիստիկ երիկամներ (Նկարներ 1) Ե), և լյարդի զարգացման արատներ, որոնք ներառում են ծորանային թիթեղների արատավորում՝ կապված լյարդի ֆիբրոզի հետ…
Ի՞նչ է Մայքլ Գրուբերի համախտանիշը:
Մեկել-Գրուբերի համախտանիշը (MKS) մահացու, հազվադեպ, աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակ է , որը բնութագրվում է օքսիպիտալ էնցեֆալոցելայի, մեծ պոլիկիստոզային երիկամների և հետառանցքային պոլիդակտիլիայով:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Meckel Gruber համախտանիշը:
Մեկելի համախտանիշի ախտորոշումը հաճախ կատարվում է հղիության ընթացքում կամ ծննդաբերության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, մանրակրկիտ կլինիկական գնահատում: Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորումը կարող է օգտագործվել ախտորոշումը հաստատելու և գենետիկական խորհրդատվության համար:
Մեկելսը գենետիկ է?
Մեկելի համախտանիշը առաջանում է ութ գեներից մեկի մուտացիաներով, և այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով:
Որքա՞ն ժամանակ է տևում Meckel սկանավորումը:
Ահա որոշ բաներ, որոնք դուք կարող եք ակնկալել, որ տեղի կունենան ձեր երեխայի Meckel-ի սկանավորման ընթացքում: Ամբողջ սկանավորումը պետք է տևի մոտ 30-60 րոպե: Սովորաբար, բժիշկները պրոցեդուրաների ընթացքում sedation չեն օգտագործում, ուստի ձեր երեխան պետք է արթուն լինի: (Եթե կարծում եք, որ դա կարող է խնդիր լինել, նախօրոք տեղեկացրեք ձեր բժշկին:)
