2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Meckel-Gruber համախտանիշը զարգացման մահացու համախտանիշ է, որը բնութագրվում է հետին ֆոսայի անոմալիաներով (առավել հաճախ օքսիպիտալ էնցեֆալոցելել) (Նկարներ 1A, B), երկկողմանի ընդլայնված կիստիկ երիկամներ (Նկարներ 1) Ե), և լյարդի զարգացման արատներ, որոնք ներառում են ծորանային թիթեղների արատավորում՝ կապված լյարդի ֆիբրոզի հետ…
Ի՞նչ է Մայքլ Գրուբերի համախտանիշը:
Մեկել-Գրուբերի համախտանիշը (MKS) մահացու, հազվադեպ, աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակ է , որը բնութագրվում է օքսիպիտալ էնցեֆալոցելայի, մեծ պոլիկիստոզային երիկամների և հետառանցքային պոլիդակտիլիայով:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Meckel Gruber համախտանիշը:
Մեկելի համախտանիշի ախտորոշումը հաճախ կատարվում է հղիության ընթացքում կամ ծննդաբերության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, մանրակրկիտ կլինիկական գնահատում: Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորումը կարող է օգտագործվել ախտորոշումը հաստատելու և գենետիկական խորհրդատվության համար:
Մեկելսը գենետիկ է?
Մեկելի համախտանիշը առաջանում է ութ գեներից մեկի մուտացիաներով, և այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով:
Որքա՞ն ժամանակ է տևում Meckel սկանավորումը:
Ահա որոշ բաներ, որոնք դուք կարող եք ակնկալել, որ տեղի կունենան ձեր երեխայի Meckel-ի սկանավորման ընթացքում: Ամբողջ սկանավորումը պետք է տևի մոտ 30-60 րոպե: Սովորաբար, բժիշկները պրոցեդուրաների ընթացքում sedation չեն օգտագործում, ուստի ձեր երեխան պետք է արթուն լինի: (Եթե կարծում եք, որ դա կարող է խնդիր լինել, նախօրոք տեղեկացրեք ձեր բժշկին:)
Խորհուրդ ենք տալիս:
Հազվադեպ է կրկնակի կերակրման համախտանիշը:
Վեր կերակրման համախտանիշը հազվադեպ, գոյատևելի երևույթ է, որը կարող է առաջանալ՝ չնայած ռիսկի բացահայտմանը և հիպոկալորիական սննդային բուժմանը: Գլյուկոզայի ներերակային ինֆուզիոն արհեստական սնուցումից առաջ կարող է առաջացնել կրկնակի կերակրման համախտանիշ:
Ի՞նչ է բրախիսեֆալիկ համախտանիշը:
Բրախիսեֆալային շնչուղիների օբստրուկտիվ համախտանիշը պաթոլոգիական վիճակ է, որն ազդում է կարճ քթով շների և կատուների վրա, որը կարող է հանգեցնել շնչառական ծանր խանգարումների: Որո՞նք են բրախիսեֆալային համախտանիշի որոշ ախտանիշներ: Ծանր ախտահարված շներն ունեն շնչուղիների ավելի ընդգծված աղմուկ, կարծես թե հեշտությամբ հոգնում են վարժությունից և կարող են ընկնել կամ ուշաթափվել մարզվելուց հետո:
Արդյո՞ք դաունի համախտանիշը գենետիկա է:
Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ բջիջների աննորմալ բաժանումը հանգեցնում է 21 քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի կրկնօրինակմանը: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը առաջացնում է Դաունի համախտանիշի զարգացման փոփոխություններ և ֆիզիկական առանձնահատկություններ։ Կարո՞ղ է Դաունի համախտանիշը առաջանալ ընտանիքում:
Կորսակոֆի համախտանիշը կարո՞ղ է հակադարձվել:
Կորսակոֆի համախտանիշը սովորաբար չի կարող հետվել: Լուրջ դեպքերում դա կարող է առաջացնել ուղեղի վնաս և հանգեցնել հիշողության և քայլելու հետ կապված խնդիրների, որոնք չեն անհետանում։ Կարո՞ղ եք ապաքինվել Կորսակոֆից: Առկա տվյալները ցույց են տալիս, որ զարգացած Կորսակոֆի համախտանիշի մոտ 25 տոկոսը ի վերջո ապաքինվում է, մոտ կեսը բարելավվում է, բայց ամբողջությամբ չի վերականգնվում, իսկ մոտ 25 տոկոսը մնում է անփոփոխ:
Տուրետի համախտանիշը կանցնի?
Այն սովորաբար սկսվում է մանկությունից, բայց տիկերը և այլ ախտանիշները սովորաբար բարելավվում են մի քանի տարի անց և երբեմն ամբողջովին անհետանում են: Չկա Տուրետի համախտանիշի բուժում, սակայն բուժումը կարող է օգնել կառավարել ախտանիշները: Տուրետի համախտանիշը ցմահ է:
