Կրանիոսինոստոզ Կրանիոսինոստոզ Ներածություն. Կրանիոսինոստոզը ներկայացնում է գանգուղեղի կարերի վաղաժամ փակումը: Տարածվածությունը մոտավորապես 3,1-6,4 է 10000 կենդանի ծնվածների մեջ, որը ըստ տեղեկությունների աճում է: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Կրանիոսինոստոզի տարածվածության աճ - PubMed
որը ներառում է միայն մեկ կար և հանդիսանում է մեկուսացված անոմալիա սովորաբար ժառանգական չէ, որը տեղի է ունենում ժամանակ առ ժամանակ այն մարդկանց մոտ, ովքեր ընտանեկան պատմություն չունեն կրանիոսինոստոզով: Ավելի հազվադեպ, մեկուսացված կրանիոսինոստոզը առաջանում է մի քանի գեներից որևէ մեկի մուտացիայի արդյունքում՝ աուտոսոմային գերիշխող ժառանգականությամբ:
Արդյո՞ք կրանիոսինոստոզը հանդիպում է ընտանիքներում:
Կրանիոսինոստոզը հաճախ նկատելի է ծննդյան ժամանակ, բայց կարող է ախտորոշվել նաև ավելի մեծ երեխաների մոտ: Այս պայմանը երբեմն հանդիպում է ընտանիքներում, բայց ամենից հաճախ այն տեղի է ունենում պատահականորեն:
Կրանիոսինոստոզը կարո՞ղ է գենետիկ լինել:
Գենները, որոնք առավել հաճախ մուտացիայի ենթարկվում են կրանիոսինոստոզում, են FGFR2, FGFR3, TWIST1 և EFNB1: Ինչպես նաև կապված լինելով սինդրոմների հետ, որոշ կլինիկական ոչ սինդրոմային սինոստոզներ (սովորաբար ազդում են կորոնային կարի վրա) կարող են առաջանալ մեկ գենի մուտացիաներով, մասնավորապես Pro250Arg մուտացիայով FGFR3-ում:
Հնարավո՞ր է կրանիոսինոստոզ փոխանցվել:
Կրանիոսինոստոզը տեղի է ունենում մոտ 2500 կենդանի ծնվածներից մեկում և ազդում է արական սեռի մոտ երկու անգամ ավելի հաճախ, քան կանանց: Այն ամենից հաճախ սպորադիկ է (առաջանում է պատահաբար, առանց հայտնի գենետիկ պատճառի),բայց որոշ ընտանիքներում կրանիոսինոստոզը ժառանգվում է՝ փոխանցելով հատուկ գեներ, որոնք, ինչպես հայտնի է, առաջացնում են այս վիճակը::
Որքանո՞վ է տարածված սագիտտալ սինոստոզը:
Սա մեկուսացված (ոչ սինդրոմային) կրանիոսինոստոզի ամենատարածված ձևն է, որը ներկայացնում է բոլոր դեպքերի մոտ կեսը: Տղաները հակված են այս տիպի կրանիոսինոստոզի ավելի շատ, քան աղջիկները, որոնց հարաբերակցությունը 4 տղա է յուրաքանչյուր աղջկա հետ, սագիտալ սինոստոզով:
