Incontinentia pigmenti կամ Բլոխ-Սուլցբերգերի համախտանիշը հազվադեպ գենոդերմատոզ է, որը կապված է աուտոսոմային գերիշխող X քրոմոսոմի հետ, որը ազդում է էկտոդերմալ և մեզոդերմալ հյուսվածքների վրա, ինչպիսիք են մաշկը, աչքերը, ատամներ և կենտրոնական նյարդային համակարգ.
Ի՞նչ է IP-ի գենետիկ խանգարումը:
Incontinentia pigmenti (IP)գենետիկական խանգարում է՝ բնորոշ մաշկի ցաներով և վնասվածքներով, որոնք նկատվում են ծննդյան ժամանակ կամ առաջին մի քանի շաբաթվա ընթացքում: ՄՍ ունեցող երեխաների մեծամասնությունը բարդություններ չունի և կարող է ախտահարվել միայն թեթև, եթե ընդհանրապես: Սակայն մոտ 20%-ի մոտ առաջանում են նյարդաբանական խնդիրներ, որոնք կարող են տատանվել թեթևից մինչև ծանր:
Ինչպե՞ս է առաջանում պիգմենտի անմիզապահությունը:
IKBKG գենի մուտացիաները առաջացնում են անմիզապահություն պիգմենտներ: IKBKG գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որն օգնում է կարգավորել միջուկային կապպա-Բ գործոնը: Միջուկային գործոն-կապպա-B-ն հարակից սպիտակուցների խումբ է, որն օգնում է բջիջները պաշտպանել ինքնաոչնչացումից (ապոպտոզի ենթարկվող)՝ ի պատասխան որոշակի ազդանշանների:
Ի՞նչ է աչքի պիգմենտի անմիզապահությունը:
ՆԱԽԱԲՆԱԿ. Incontinentia pigmenti (նաև հայտնի է որպես Բլոխ-Սուլցբերգերի համախտանիշ) հազվագյուտ, X-կապակցված, գերիշխող ժառանգական խանգարում է մաշկի, որն առաջանում էգունաթափման վայրերում, որոնք կապված են աչքի հետ:, ատամնաբուժական, մազերի և կենտրոնական նյարդային համակարգի անոմալիաներ, ներառյալ մտավոր հետամնացությունը և նոպաները։
Ի՞նչ է 1-ին տիպի անմիզապահության պիգմենտը:
Incontinentia pigmenti (IP) գենետիկ էպայման, որն ազդում է մաշկի և մարմնի այլ համակարգերի վրա. Մաշկի ախտանշանները փոխվում են ժամանակի ընթացքում և սկսվում են բշտիկային ցանով մանկության շրջանում, որին հաջորդում են գորտնուկների նման մաշկի գոյացությունները: Մանկության հասակում գոյացությունները դառնում են պտտվող մոխրագույն կամ շագանակագույն բծեր, իսկ հասուն տարիքում՝ պտտվող բաց բծեր։
