ՈՉ ՆԵՖՐՈՊԱՏԻԿ ՑԻՍՏԻՆՈԶ. Նաև հայտնի է որպես աչքի կամ «բարորակ» ցիստինոզ, այս ձևը սովորաբար ազդում է մեծահասակների վրա միջին տարիքում; այն ժամանակին կոչվում էր մեծահասակների ցիստինոզ: Այս մարդկանց մոտ երիկամների հիվանդություն չի առաջանում: Խանգարումը, ըստ երևույթին, ազդում է միայն աչքերի վրա։
Ի՞նչ է նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը:
Նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը սովորաբար ի հայտ է գալիս նորածինների և երեխաների մոտ երիտասարդ տարիքում: Դա ցմահ պայման է, սակայն հասանելի բուժումները, ինչպիսիք են ցիստամինային թերապիան և երիկամների փոխպատվաստումը, թույլ են տվել հիվանդ մարդկանց ավելի երկար ապրել:
Ինչպիսի՞ բժիշկ է բուժում նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը:
Նեֆրոլոգ-ը երիկամների հիվանդության մասնագետ է և հանդիսանում է ցիստինոզով հիվանդների առաջնային բուժօգնության մատակարարը:
Ի՞նչ է բնածին ցիստինոզը:
Ցիստինոզը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջացնում է ամինաթթվի ցիստինի կուտակում բջիջներում՝ ձևավորելով բյուրեղներ, որոնք կարող են կուտակվել և վնասել բջիջները: Այս բյուրեղները բացասաբար են ազդում մարմնի բազմաթիվ համակարգերի վրա, հատկապես երիկամների և աչքերի վրա:
Ցիստինոզը առաջացնում է երիկամների քարեր:
Ոչ նեֆրոպաթիկ (ակնաբուժական) ցիստինոզի ամենատարածված ախտանիշը աչքերի եղջերաթաղանթում բյուրեղների կուտակումն է, որն առաջացնում է ցավ և լույսի նկատմամբ զգայունության բարձրացում (լուսազգայունություն): Ոչ նեֆրոպաթիկ ցիստինոզով սովորաբար չեն զարգանում երիկամային խնդիրներ կամ որևէ մեկըցիստինոզի հետ կապված մյուս ախտանիշները.
