Միջանկյալ ցիստինոզը սովորաբար սկսում է ազդել անհատների վրա մոտ տասներկու-տասնհինգ տարեկանտարիքում: Երիկամների և եղջերաթաղանթի բյուրեղների անսարքությունը այս խանգարման հիմնական սկզբնական հատկանիշներն են: Եթե միջանկյալ ցիստինոզը չբուժվի, երիկամների ամբողջական անբավարարություն կառաջանա, բայց սովորաբար ոչ մինչև ուշ պատանիներ մինչև քսան տարեկանների կեսերը:
Ինչպե՞ս գիտեք, որ ունեք ցիստինոզ:
Ցիստինոզի ախտորոշումը կարող է հաստատվել չափելով ցիստինի մակարդակը որոշ սպիտակ արյան բջիջներում («պոլիմորֆոնուկլեար լեյկոցիտներ»): Միզուղիների հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել սննդանյութերի ավելորդ կորուստ, ներառյալ հանքանյութերը, էլեկտրոլիտները, ամինաթթուները, կարնիտինը և ջուրը, ինչը վկայում է երիկամային Ֆանկոնիի համախտանիշի մասին:
Ե՞րբ է ախտորոշվում ցիստինոզը:
Ցիստինոզի ախտորոշում
1. Ցիստինոզին պետք է կասկածել զարգացման ձախողում ունեցող և երիկամային Ֆանկոնի համախտանիշինշաններով բոլոր հիվանդների մոտ, քանի որ դա երեխաների մոտ ժառանգական Ֆանկոնի համախտանիշի ամենատարածված պատճառն է: Ներբջջային ցիստինի բարձր պարունակության հայտնաբերումը ախտորոշման հիմնաքարն է:
Ի՞նչ է տեղի ունենում ցիստինոզի դեպքում:
Ցիստինոզը վիճակ է, որը բնութագրվում է բջիջներում ամինաթթվի ցիստինի (սպիտակուցների շինանյութ) կուտակմամբ: Ցիստինի ավելցուկը վնասում է բջիջները և հաճախ ձևավորում բյուրեղներ, որոնք կարող են կուտակվել և խնդիրներ առաջացնել բազմաթիվ օրգաններում և հյուսվածքներում:
Որքանո՞վ է տարածված նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը:
Նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը անաուտոսոմային ռեցեսիվ նյութափոխանակության խանգարում. Այն հազվագյուտ հիվանդություն է, որն ամբողջ կյանքի ընթացքում ազդում է հիվանդի վրա: Նեֆրոպաթիկ ցիստինոզի տարեկան հաճախականությունը կազմում է ~1:150,000-ից մինչև 200,000 կենդանի ծնունդ, և դրա տարածվածությունը կազմում է ~1,6 մեկ միլիոն բնակչության հաշվով:
