Ցիստինոզը պայմանավորված է CTNS գենի մուտացիաներով և ժառանգվում է որպես ավտոսոմալ ռեցեսիվ հիվանդություն:
Ի՞նչ է անում ցիստինոզը օրգանիզմի հետ
Ցիստինոզ ունեցող մարդկանց մոտ ցիստինի կուտակումը կարող է հանգեցնել բյուրեղների ձևավորման: Ցիստինոզը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, այդ թվում՝ աչքերի, մկանների, ուղեղի, սրտի, սպիտակ արյան բջիջների, վահանաձև գեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի վրա: Ցիստինոզը կարող է նաև լուրջ խնդիրներ առաջացնել երիկամների հետ։
Ինչպե՞ս է ցիստինոզը առաջացնում Ֆանկոնիի համախտանիշ:
Ցիստինոզը երեխաների մոտ երիկամային Ֆանկոնի համախտանիշի ամենատարածված ժառանգական պատճառն է: Դա աուտոսոմային ռեցեսիվ լիզոսոմային կուտակման խանգարում է, որը առաջացել է CTNS գենի մուտացիաների պատճառով, որը կոդավորում է կրող սպիտակուցը ցիստինոզին՝ տեղափոխելով ցիստինը լիզոսոմային բաժանմունքից::
Ցիստինոզը առաջացնում է երիկամների քարեր:
Ոչ նեֆրոպաթիկ (ակնաբուժական) ցիստինոզի ամենատարածված ախտանիշը աչքերի եղջերաթաղանթում բյուրեղների կուտակումն է, որն առաջացնում է ցավ և լույսի նկատմամբ զգայունության բարձրացում (լուսազգայունություն): Ոչ նեֆրոպաթիկ ցիստինոզ ունեցողների մոտ սովորաբար չի զարգանում երիկամների հետ կապված խնդիրներ կամ որևէ այլ ախտանիշ, որը կապված է ցիստինոզի հետ:
Ի՞նչ է տեղի ունենում ցիստինոզի դեպքում:
Ցիստինոզը վիճակ է, որը բնութագրվում է բջիջներում ամինաթթվի ցիստինի (սպիտակուցների շինանյութ) կուտակմամբ: Ցիստինի ավելցուկը վնասում է բջիջները և հաճախ ձևավորում բյուրեղներ, որոնք կարող են ձևավորվելբարձրանալ և խնդիրներ առաջացնել բազմաթիվ օրգանների և հյուսվածքների մեջ:
