2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HYPP, HyperKPP) ժառանգական աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որն ազդում է մկանային բջիջների նատրիումի ալիքների վրա և արյան մեջ կալիումի մակարդակը կարգավորելու կարողության վրա:
Արդյո՞ք հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը ժառանգական է:
Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HOKPP) ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գեներից մեկի միայն մեկ օրինակում փոփոխություն (մուտացիա) բավարար է վիճակի ախտանիշներ առաջացնելու համար։
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է առաջացնում հիպերկալեմիկ պարբերական կաթված:
SCN4A գենի մուտացիաները կարող են առաջացնել հիպերկալեմիկ պարբերական կաթված: SCN4A գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որն էական դեր է խաղում շարժման համար օգտագործվող մկաններում (կմախքի մկաններ): Որպեսզի մարմինը նորմալ շարժվի, այս մկանները պետք է լարվեն (կծկվեն) և հանգստանան համակարգված կերպով:
Ինչպե՞ս է հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածն ազդում բջջային թաղանթի վրա:
Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթված
Իոնային կապուղու դիսֆունկցիան կարող է խոչընդոտել կծկումը՝ խաթարելով թաղանթի երկայնքով գործողության պոտենցիալի արձակումը: Այս երևույթի բնորոշ ախտանիշը հայտնի է որպես «պարբերական կաթված»՝ պարոքսիզմալ թուլության ձև, որն առաջանում է նյարդամկանային հանգույցի կամ շարժական նեյրոնների հիվանդության բացակայության դեպքում։
Ի՞նչն է առաջացնում հիպոկալեմիկ պարբերական կաթված:
Ներածություն. Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HypoKPP) հազվագյուտ խանգարում է, որը բնութագրվում է էպիզոդիկ ծանր մկանային թուլության ի հայտ գալով, որը սովորաբար առաջանում է ծանր ֆիզիկական վարժություններով կամ բարձր ածխաջրածին դիետաներով: HypoKPP դրվագները կապված են շիճուկում կալիումի ցածր մակարդակի հետ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Կարո՞ղ է երկու պարբերական ազդանշանների ոլորումը պարբերական լինել:
Այո հնարավոր է: Ցանկացած պարբերական ազդանշան կարող է ներկայացվել որպես 0-2 pi ժամանակահատվածի պարբերական ազդանշան, որտեղ 2 pi-ն այն ժամանակն է, երբ ազդանշանը դադարել է դիտվել: Ո՞ր ոլորումը կարելի է կատարել պարբերական ազդանշանների համար:
Ցիստինոզը աուտոսոմային գերիշխող է:
Ցիստինոզը պայմանավորված է CTNS գենի մուտացիաներով և ժառանգվում է որպես ավտոսոմալ ռեցեսիվ հիվանդություն: Ի՞նչ է անում ցիստինոզը օրգանիզմի հետ Ցիստինոզ ունեցող մարդկանց մոտ ցիստինի կուտակումը կարող է հանգեցնել բյուրեղների ձևավորման: Ցիստինոզը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, այդ թվում՝ աչքերի, մկանների, ուղեղի, սրտի, սպիտակ արյան բջիջների, վահանաձև գեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի վրա:
Կարո՞ղ է կանխարգելել հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը:
Հնարավո՞ր է կանխել հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածի հարձակումները: Չնայած hypoPP-ին հնարավոր չէ կանխարգելել, դուք կարող եք քայլեր ձեռնարկել՝ նվազեցնելու դրվագների հաճախականությունը և օգնել նվազեցնելու սրությունը: Ինչպե՞ս կանխել պարբերական կաթվածը:
Ո՞ւմ է ազդում հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը:
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը ազդում է մոտավորապես 1-ի մոտ 200000 մարդուց: Ո՞վ է հիվանդանում պարբերական կաթվածով: Ո՞վ է հիվանդանում առաջնային պարբերական կաթվածով: Այն ազդում է մոտ 5,000-ից մինչև 6,000 անհատների վրա ԱՄՆ-ում (~3 յուրաքանչյուր 200,000 մարդուց), և՛ արական, և՛ իգական սեռի ներկայացուցիչներին:
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածի դեպքում?
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը պայման է, որը առաջացնում է մկանների ծայրահեղ թուլության կամ կաթվածի դրվագներ, որոնք սովորաբար սկսվում են մանկությունից կամ վաղ մանկությունից: Ամենից հաճախ այս դրվագները ներառում են ձեռքերի և ոտքերի մկանները շարժելու ժամանակավոր անկարողություն:
