Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HYPP, HyperKPP) ժառանգական աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որն ազդում է մկանային բջիջների նատրիումի ալիքների վրա և արյան մեջ կալիումի մակարդակը կարգավորելու կարողության վրա:
Արդյո՞ք հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը ժառանգական է:
Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HOKPP) ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գեներից մեկի միայն մեկ օրինակում փոփոխություն (մուտացիա) բավարար է վիճակի ախտանիշներ առաջացնելու համար։
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է առաջացնում հիպերկալեմիկ պարբերական կաթված:
SCN4A գենի մուտացիաները կարող են առաջացնել հիպերկալեմիկ պարբերական կաթված: SCN4A գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որն էական դեր է խաղում շարժման համար օգտագործվող մկաններում (կմախքի մկաններ): Որպեսզի մարմինը նորմալ շարժվի, այս մկանները պետք է լարվեն (կծկվեն) և հանգստանան համակարգված կերպով:
Ինչպե՞ս է հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածն ազդում բջջային թաղանթի վրա:
Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթված
Իոնային կապուղու դիսֆունկցիան կարող է խոչընդոտել կծկումը՝ խաթարելով թաղանթի երկայնքով գործողության պոտենցիալի արձակումը: Այս երևույթի բնորոշ ախտանիշը հայտնի է որպես «պարբերական կաթված»՝ պարոքսիզմալ թուլության ձև, որն առաջանում է նյարդամկանային հանգույցի կամ շարժական նեյրոնների հիվանդության բացակայության դեպքում։
Ի՞նչն է առաջացնում հիպոկալեմիկ պարբերական կաթված:
Ներածություն. Հիպոկալեմիկ պարբերական կաթվածը (HypoKPP) հազվագյուտ խանգարում է, որը բնութագրվում է էպիզոդիկ ծանր մկանային թուլության ի հայտ գալով, որը սովորաբար առաջանում է ծանր ֆիզիկական վարժություններով կամ բարձր ածխաջրածին դիետաներով: HypoKPP դրվագները կապված են շիճուկում կալիումի ցածր մակարդակի հետ:
