2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Միոտոնիկ դիստրոֆիա 1-ին տիպը (DM1) մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված ձևն է, որը սկսվում է հասուն տարիքում: 1909 թվականին դրա առաջին նկարագրությունից ի վեր Hans Steinert-ի կողմից, մեր գիտելիքները DM1-ի մասին անչափ աճել են:
Ո՞վ է հիմնել միոտոնիկ դիստրոֆիան:
Պատմություն. Միոտոնիկ դիստրոֆիան առաջին անգամ նկարագրվել է գերմանացի բժիշկ, Հանս Գուստավ Վիլհելմ Շտայներտի կողմից, ով առաջին անգամ հրապարակել է հիվանդության 6 դեպքից բաղկացած մի շարք 1909 թվականին::
Ինչպե՞ս է ստացել միոտոնիկ դիստրոֆիան իր անունը:
Միոտոնիկ դիստրոֆիան հաճախ կրճատվում է որպես «DM» հղումով իր հունարեն անվան՝ dystrophia myotonica-ում: Այս խանգարման համար երբեմն օգտագործվող մեկ այլ անուն է Շտայներտի հիվանդությունը՝ ի պատիվ գերմանացի բժշկի, ով սկզբնապես նկարագրել է խանգարումը 1909 թվականին:
Ի՞նչ է DM1 բժշկական տերմինը:
Միոտոնիկ դիստրոֆիա տիպ 1 (DM1) բազմահամակարգային խանգարում է, որն ազդում է կմախքի և հարթ մկանների, ինչպես նաև աչքի, սրտի, էնդոկրին համակարգի և կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա:
Աղջիկները կարո՞ղ են միոտոնիկ դիստրոֆիա ստանալ:
Տղամարդիկ և կանայք հավասարապես կարող են փոխանցել միոտոնիկ դիստրոֆիան իրենց երեխաներին: Միոտոնիկ դիստրոֆիան գենետիկական հիվանդություն է և, հետևաբար, կարող է ժառանգվել ախտահարված ծնողի երեխայի կողմից, եթե նա ծնողից ստանա ԴՆԹ-ի մուտացիան: Հիվանդությունը կարող է փոխանցվել և ժառանգել հավասարապես երկու սեռերի կողմից։
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞վ է հայտնաբերել դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզա:
1980-ականների վերջին Ռոբերտ Բուրջեսոնը, բ.գ.թ. և նրա հետազոտական խումբը Փորթլենդի Շրիների հիվանդանոցում, Օրեգոն, հայտնաբերեցին տիպի 7 կոլագեն և օգնեցին ցույց տալ, որ ռեցեսիվ դիստրոֆիկ հիվանդները EB-ն չուներ այս սպիտակուցը: Որտեղի՞ց է առաջացել էպիդերմոլիզ բուլոզան:
Ինչու՞ է կեղծ հիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիան միայն տղամարդկանց մոտ:
DMD գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, ուստի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան X-կապակցված հիվանդություն է և հիմնականում ազդում է տղամարդկանց քանի որ նրանք ունեն X-քրոմոսոմի միայն մեկ օրինակ:. Արդյո՞ք մկանային դիստրոֆիան ազդում է միայն տղամարդկանց վրա:
Միոտոնիկ դիստրոֆիան նույնն է, ինչ մկանային դիստրոֆիան:
Միոտոնիկ դիստրոֆիան ժառանգական խանգարումների խմբի մի մասն է, որը կոչվում է մկանային դիստրոֆիա: Դա մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված ձևն է, որը սկսվում է հասուն տարիքում: Միոտոնիկ դիստրոֆիան բնութագրվում է մկանների առաջադեմ թուլացումով և թուլությամբ:
Հնարավո՞ր է բուժել դիստրոֆիան:
Ներկայումս մկանային դիստրոֆիայի բուժում չկա (MD), սակայն մի շարք բուժում կարող են օգնել կառավարել վիճակը: Քանի որ ԱՀ-ի տարբեր տեսակները կարող են բավականին կոնկրետ խնդիրներ առաջացնել, ձեր ստացած բուժումը կհարմարեցվի ձեր կարիքներին: Կարո՞ղ եք բուժվել մկանային դիստրոֆիայից:
Որքանո՞վ է տարածված ասֆիքսացնող կրծքային դիստրոֆիան:
Ասֆիքսացնող կրծքային դիստրոֆիան ազդում է գնահատված 1-ի վրա 100,000-ից 130,000 մարդուց: Jeune սինդրոմը մահացու՞ է: Jeune համախտանիշը շատ լուրջ է, և շատ երեխաներ ապրում են ընդամենը մի քանի տարի: Շնչառական խնդիրները ամենամեծ մտահոգությունն են:
