Ասֆիքսացնող կրծքային դիստրոֆիան ազդում է գնահատված 1-ի վրա 100,000-ից 130,000 մարդուց:
Jeune սինդրոմը մահացու՞ է:
Jeune համախտանիշը շատ լուրջ է, և շատ երեխաներ ապրում են ընդամենը մի քանի տարի: Շնչառական խնդիրները ամենամեծ մտահոգությունն են: Դրանք կարող են տատանվել շատ մեղմից մինչև կյանքին սպառնացող: Ձեր երեխան կարող է ախտանիշներ ունենալ որպես նորածին կամ մինչև ուշ:
Ի՞նչ է ասֆիքսացնող կրծքային դիստրոֆիան:
Ասֆիքսացնող կրծքային դիստրոֆիան (ATD) կմախքի դիսպլազիայի շատ հազվադեպ ձև է, որը հիմնականում ազդում է կրծքավանդակի (կրծքավանդակի) ոսկրային կառուցվածքի զարգացման վրա, ինչը հանգեցնում է շատ նեղ և զանգի: -ձևավորված կրծքավանդակ։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ջինի համախտանիշը:
Jeune-ի համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել նախածննդյան շրջանում ուլտրաձայնային պատկերման միջոցով: Ավելի հաճախ այն ախտորոշվում է ծնվելուց հետո՝ ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով։ Գենետիկական թեստավորումը կարող է օգտագործվել նաև Ջեյնի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար։
Ի՞նչ է կարճ կողոսկրային կրծքային դիսպլազիան:
Կարճ կողոսկրային դիսպլազիան (SRTD) պոլիդակտիլիայով կամ առանց դրա վերաբերում է ավտոսոմային ռեցեսիվ կմախքի ցիլիոպաթիաների խմբին, որոնք բնութագրվում են կծկված կրծքավանդակով, կարճ կողերով, կրճատված խողովակով: ոսկորներ և ացետաբուլյար տանիքի «եռյակ» տեսք։