1980-ականների վերջին Ռոբերտ Բուրջեսոնը, բ.գ.թ. և նրա հետազոտական խումբը Փորթլենդի Շրիների հիվանդանոցում, Օրեգոն, հայտնաբերեցին տիպի 7 կոլագեն և օգնեցին ցույց տալ, որ ռեցեսիվ դիստրոֆիկ հիվանդները EB-ն չուներ այս սպիտակուցը:
Որտեղի՞ց է առաջացել էպիդերմոլիզ բուլոզան:
Էպիդերմոլիզ բուլոզան սովորաբար ժառանգական է: Հիվանդության գենը կարող է փոխանցվել մեկ ծնողից, ով ունիհիվանդությունը (ավտոսոմային գերիշխող ժառանգություն): Կամ այն կարող է փոխանցվել երկու ծնողներից (ավտոսոմալ ռեցեսիվ ժառանգություն) կամ առաջանալ որպես նոր մուտացիա տուժած անձի մոտ, որը կարող է փոխանցվել:
Ի՞նչ է դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզան:
Դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզան պայմաններիխմբի հիմնական ձևերից մեկն է, որը կոչվում է էպիդերմոլիզի բուլոզա: Epidermolysis bullosa-ն հանգեցնում է նրան, որ մաշկը շատ փխրուն է և հեշտությամբ բշտանում: Բշտիկները և մաշկի էրոզիան ձևավորվում են ի պատասխան աննշան վնասվածքների կամ շփումների, ինչպիսիք են քսումը կամ քերծվածքը:
Ո՞վ է Մարկի Ջակեսը:
(KSNW) – 20-ամյա Մարկի Ջակեսը ծնվել է «Epidermolysis bullosa» հազվագյուտ մաշկային հիվանդությամբ, որը նաև հայտնի է որպես թիթեռնային համախտանիշ: Նրա մայրը՝ Մելիսա Ջակեսը, ով վարում է իր TikTok հաշիվը, ասում է, որ իր որդու տեսանյութերը դրոշակվում և հեռացվում են TikTok-ի կողմից:
Արդյո՞ք դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզ բուլոզան հազվագյուտ հիվանդություն է:
Epidermolysis bullosa acquisita (EB-ի ձեռքբերովի ձև) հազվադեպ էաուտոիմուն խանգարում և ժառանգական չէ:
