DMD գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, ուստի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան X-կապակցված հիվանդություն է և հիմնականում ազդում է տղամարդկանց քանի որ նրանք ունեն X-քրոմոսոմի միայն մեկ օրինակ:.
Արդյո՞ք մկանային դիստրոֆիան ազդում է միայն տղամարդկանց վրա:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան, որը երբեմն կրճատվում է մինչև DMD կամ պարզապես Դյուշեն, հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այն հիմնականում ազդում է տղամարդկանց, բայց հազվադեպ դեպքերում կարող է ախտահարել նաև կանանց:
Ինչո՞ւ են ավելի շատ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող տղամարդիկ, քան կանայք:
Կանայք և DMD
Հիվանդությունները, որոնք ժառանգվում են X-կապակցված ռեցեսիվ օրինաչափությամբ, հիմնականում ազդում են արական սեռի ներկայացուցիչների վրա քանի որ երկրորդ X քրոմոսոմը սովորաբար պաշտպանում է կանանց ախտանիշների դրսևորումից:
Ինչո՞ւ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գրեթե միշտ հանդիպում տղաների մոտ:
Duchenne MD-ն ավելի հաճախ է ազդում տղաների վրա, քան աղջիկների քանի որ դիստրոֆինի գենը գտնվում է X քրոմոսոմում: Տղաներն ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ աղջիկները՝ երկու։ Այսպիսով, աղջիկները գրեթե միշտ կարող են արտադրել գործող դիստրոֆին՝ օգտագործելով դիստրոֆինի գենը իրենց երկրորդ X քրոմոսոմում։
Ինչու՞ կանայք չեն հիվանդանում մկանային դիստրոֆիայով
Դա պայմանավորված է նրանով, որ մուտացված գենը, որը պատասխանատու է Դյուշենի համար, գտնվում է X քրոմոսոմում: Աղջիկները ունեն երկու X քրոմոսոմ, ինչը նշանակում է, որ մարմինը սովորաբար ապաակտիվացնում է մուտացիան կրող քրոմոսոմը: Էգը կրելու է մուտացիան, բայց դրսևորվում է քիչ կամ ոչհիվանդության ախտանիշները.