Ալկապտունուրիա անունը ծագել է արաբերեն «ալկալի» (նշանակում է ալկալի) և հունարեն բառից, որը նշանակում է «ալկալիում ագահորեն թթվածին ներծծել»: Անունը ստեղծվել է Բոեդեկերի կողմից 1859 թվականին այն բանից հետո, երբ նա հայտնաբերել է հիվանդի մեզի մեջ արտասովոր նվազեցնող հատկություն։
Ինչո՞վ է պայմանավորված ալկապտունուրիան:
Ալկապտոնուրիայի մեջ ներգրավված գենը HGD գենն է: Սա հրահանգներ է տալիս հոմոգենտիզատ օքսիդազ կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար, որն անհրաժեշտ է հոմոգենտիզաթթվի քայքայման համար: Ալկապտոնուրիա զարգացնելու համար դուք պետք է ժառանգեք անսարք HGD գենի երկու օրինակ (մեկական յուրաքանչյուր ծնողից):
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել ալկապտունուրիան:
Ալկապտոնուրիան հազվագյուտ հիվանդություն է։ Համաձայն Առողջապահության ազգային ինստիտուտի տվյալների՝ այս պայմանն ազդում է 250,000-ից 1 միլիոն մարդուց 1-ի վրա, սակայն ավելի տարածված է Սլովակիայում և Դոմինիկյան Հանրապետությունում, ախտահարում է մոտ 1-ից 19-ը, 000 մարդ։
Ո՞վ է հայտնաբերել ալկապտունուրիա հիվանդությունը:
Հետագայում այս միացությունը նույնականացվեց որպես հոմոգենտիկ թթու: 1890 թվականին անգլիացի բժիշկ Արչիբալդ Գարրոդ հետազոտեց 3 ամսական տղայի մեզը, այն դեղին դարչնագույն էր, և բժիշկ Գարրոդը ախտորոշեց ալկապտունուրիա::
Որքանո՞վ է տարածված ալկապտունուրիան:
Այս պայմանը հազվադեպ է հանդիպում, որն ազդում է 1-ի՝ 250,000-ից մինչև 1 միլիոն մարդ ամբողջ աշխարհում: Ալկապտոնուրիան ավելի տարածված է Սլովակիայի որոշ շրջաններում (որտեղ այն ունի մոտ 1 դեպք 19000 մարդուց):և Դոմինիկյան Հանրապետությունում։
