գոյական Պաթոլոգիա. հոմոգենտիսինաթթվի ավելցուկ արտազատում մեզով, որը պայմանավորված է թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության ժառանգական անոմալիայով:
Ո՞րն է ալկապտոնուրիայի պատճառը:
Ալկապտոնուրիան առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազ (HGD) գենի մուտացիայով: HGD գենը պարունակում է հրահանգներ ստեղծելու (կոդավորելու) ֆերմենտ, որը հայտնի է որպես homogentisate 1, 2-dioxygenase: Այս ֆերմենտը կարևոր է հոմոգենտիկ թթվի քայքայման համար։
Ո՞րն է տարբերությունը ֆենիլկետոնուրիայի և ալկապտոնուրիայի միջև:
Ալկապտոնուրիան ռեցեսիվ գենետիկ անբավարարություն է, որը հանգեցնում է թիրոզինի և ֆենիլալանինի թերի օքսիդացմանը, առաջացնելով հոմոգենտիկ (կամ մելանիկ) թթվի մակարդակը: Այն նաև հայտնի է որպես ֆենիլկետոնուրիա և օխրոնոզ:
Ո՞րն է ալկապտունուրիայի թերի ֆերմենտը:
Ալկապտոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազա ֆերմենտի անբավարարությունից: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է հոմոգենտիկ թթվի մակարդակի բարձրացմանը՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության արդյունք:
Ի՞նչ է նշանակում Ալկապտունուրիա:
Ալկապտոնուրիան կամ «սև մեզի հիվանդություն» շատ հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը խանգարում է մարմնին ամբողջությամբ քայքայել երկու սպիտակուցային շինարարական նյութը (ամինաթթուներ), որոնք կոչվում են թիրոզին և ֆենիլալանին: Այն հանգեցնում է օրգանիզմում համագենիսիկ թթու կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը:
