Ալկապտոնուրիան ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար:
Ալկապտունուրիան հանդիպում է ընտանիքներում:
Ալկապտոնուրիան ժառանգական է, ինչը նշանակում է, այն փոխանցվում է ընտանիքներով: Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս վիճակի հետ կապված գենի չաշխատող պատճենը, ապա նրանցից յուրաքանչյուրն ունի 25% (1-ը 4-րդ) հավանականությունը հիվանդության զարգացման համար::
Որո՞նք են ալկապտունուրիայի ախտանիշները:
Ալկապտոնուրիայի ակնհայտ նշան մեծահասակների մոտ թանձրացումն է և ականջի աճառի կապույտ-սև գունաթափումը: Սա կոչվում է օխրոնոզ: Ականջի մոմը կարող է նաև լինել սև կամ կարմրավուն շագանակագույն: Շատերի մոտ առաջանում են նաև շագանակագույն կամ մոխրագույն բծեր իրենց աչքերի սպիտակության վրա:
Արդյո՞ք ալկապտունուրիան և ֆենիլկետոնուրիան նույնն են:
Ալկապտոնուրիան ռեցեսիվ գենետիկական անբավարարություն է, որը հանգեցնում է թիրոզինի և ֆենիլալանինի թերի օքսիդացմանը՝ առաջացնելով հոմոգենտիկ (կամ մելանիկ) թթվի մակարդակի բարձրացում: Այն նաև հայտնի է որպես ֆենիլկետոնուրիա և օխրոնոզ:
Ո՞րն է ալկապտունուրիայի թերի ֆերմենտը:
Ալկապտոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազա ֆերմենտի անբավարարությունից: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է հոմոգենտիկ թթվի մակարդակի բարձրացմանը՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության արդյունք:
