Ալկապտոնուրիան ժառանգական է, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ընտանիքներով: Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս վիճակի հետ կապված գենի չաշխատող պատճենը, ապա նրանցից յուրաքանչյուրն ունի 25% (1-ը 4-րդ) հավանականությունը հիվանդության զարգացման համար::
Ինչու է ալկապտունուրիան ռեցեսիվ հիվանդություն:
Ալկապտոնուրիան հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը պայմանավորված է հոմոգենտիզատ 1, 2 դիօքսիգենազի (HGD) գենիգենի մուտացիայի պատճառով, ինչը հանգեցնում է թիրոզինի կատաբոլիզմի և հյուսվածքային նստվածքի աննորմալությունների: հոմոգենտիկ թթու.
Ալկապտունուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է:
Ալկապտոնուրիան ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար:
Ի՞նչ ամինաթթու է առաջացնում ալկապտունուրիա:
Ալկապտոնուրիան կամ «սև մեզի հիվանդությունը» շատ հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը թույլ չի տալիս մարմնին ամբողջությամբ քայքայել երկու սպիտակուցային կառուցողական նյութ (ամինաթթուներ), որոնք կոչվում են թիրոզին և ֆենիլալանին: Այն հանգեցնում է օրգանիզմում համագենիսիկ թթու կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը:
Ինչպե՞ս է առաջանում ֆենիլկետոնուրիան:
PKU-ն առաջանում է գենի թերությունից, որն օգնում է ստեղծել ֆենիլալանինի քայքայման համար անհրաժեշտ ֆերմենտը: Առանց ֆենիլալանինի մշակման համար անհրաժեշտ ֆերմենտի, վտանգավոր կուտակում կարող է առաջանալ, երբ PKU-ով հիվանդն ուտում է սպիտակուց պարունակող սնունդ կամ ասպարտամ՝ արհեստական:քաղցրացուցիչ.
