2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Ալկապտոնուրիան ժառանգական է, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ընտանիքներով: Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս վիճակի հետ կապված գենի չաշխատող պատճենը, ապա նրանցից յուրաքանչյուրն ունի 25% (1-ը 4-րդ) հավանականությունը հիվանդության զարգացման համար::
Ինչու է ալկապտունուրիան ռեցեսիվ հիվանդություն:
Ալկապտոնուրիան հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը պայմանավորված է հոմոգենտիզատ 1, 2 դիօքսիգենազի (HGD) գենիգենի մուտացիայի պատճառով, ինչը հանգեցնում է թիրոզինի կատաբոլիզմի և հյուսվածքային նստվածքի աննորմալությունների: հոմոգենտիկ թթու.
Ալկապտունուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է:
Ալկապտոնուրիան ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար:
Ի՞նչ ամինաթթու է առաջացնում ալկապտունուրիա:
Ալկապտոնուրիան կամ «սև մեզի հիվանդությունը» շատ հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը թույլ չի տալիս մարմնին ամբողջությամբ քայքայել երկու սպիտակուցային կառուցողական նյութ (ամինաթթուներ), որոնք կոչվում են թիրոզին և ֆենիլալանին: Այն հանգեցնում է օրգանիզմում համագենիսիկ թթու կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը:
Ինչպե՞ս է առաջանում ֆենիլկետոնուրիան:
PKU-ն առաջանում է գենի թերությունից, որն օգնում է ստեղծել ֆենիլալանինի քայքայման համար անհրաժեշտ ֆերմենտը: Առանց ֆենիլալանինի մշակման համար անհրաժեշտ ֆերմենտի, վտանգավոր կուտակում կարող է առաջանալ, երբ PKU-ով հիվանդն ուտում է սպիտակուց պարունակող սնունդ կամ ասպարտամ՝ արհեստական:քաղցրացուցիչ.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչպե՞ս է ձայնը փոխանցվում համակցված ցանցում:
Միացյալ ցանցը միավորում է հաղորդակցության բոլոր ձևերը. ձայնը, տվյալները և վիդեո ճանապարհորդությունը մեկ միասնական ցանցով: Համակցված ցանցն աջակցում է երթևեկության բոլոր տեսակներին փաթեթների վրա հիմնված արձանագրություններով, ինչպիսիք են ATM, Frame Relay կամ IP:
Ինչպե՞ս է փոխանցվում epidermodysplasia verruciformis:
Epidermodysplasia verruciformis սովորաբար ավտոսոմալ ռեցեսիվ ժառանգական խանգարում է Ժառանգական խանգարում Համաճարակաբանություն: 50 մարդուց մոտ 1-ը տառապում էհայտնի մեկ գենային խանգարմամբ, մինչդեռ 263-ից մոտ 1-ի վրա ազդում է քրոմոսոմային խանգարումը:
Ինչպե՞ս է փոխանցվում bv-ն:
BV կապված է «լավ» և «վնասակար» բակտերիաների անհավասարակշռության հետ, որոնք սովորաբար հանդիպում են կնոջ հեշտոցում: Նոր սեքս-զուգընկեր ունենալը կամ բազմաթիվ սեռական զուգընկերներ ունենալը, ինչպես նաև լվացումը կարող է խախտել հեշտոցում բակտերիաների հավասարակշռությունը:
Ինչպե՞ս են փոխանցվում սինթեզված սպիտակուցները:
Սպիտակուցի սինթեզն իրականացվում է գործընթացի միջոցով, որը կոչվում է Թարգմանություն: Այն բանից հետո, երբ ԴՆԹ-ն արտագրվում է սուրհանդակ ՌՆԹ (mRNA) մոլեկուլի տրանսկրիպցիայի ընթացքում, mRNA-ն պետք է թարգմանվի՝ սպիտակուց արտադրելու համար: Թարգմանության մեջ mRNA-ն տրանսֆերային ՌՆԹ-ի (tRNA) և ռիբոսոմների հետ միասին աշխատում են սպիտակուցներ արտադրելու համար:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում ալկապտունուրիան:
Ալկապտոնուրիան ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար: Ալկապտունուրիան հանդիպում է ընտանիքներում: