Հանթինգթոնի հիվանդությունը աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ խանգարումը զարգացնելու համար մարդուն անհրաժեշտ է արատավոր գենի միայն մեկ օրինակ: Բացառությամբ սեռական քրոմոսոմների գեների, մարդը ժառանգում է յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական օրինակ::
Ինչպե՞ս է Հանթինգթոնի հիվանդությունն անցնում ընտանիքներով:
Հանթինգթոնի հիվանդությունը (HD) ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Սա նշանակում է, որ HTT գենի 2 օրինակներից միայն մեկում փոփոխություն (մուտացիա) ունենալը բավական է պայման առաջացնելու համար։ Երբ HD-ով հիվանդ մարդը երեխաներ է ունենում, յուրաքանչյուր երեխա ունի 50% (2-ից 1) հնարավորություն ժառանգելու մուտացված գենը և զարգացնելու այդ վիճակը:
Ո՞վ է կրում Հանթինգթոնի հիվանդության գենը:
Հանթինգթոնի հիվանդությունը ուղեղի առաջադեմ խանգարում է, որն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի մեկ թերի գենից՝ մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկը, որը կրում է մարդու ամբողջ գենետիկ կոդը: Այս արատը «գերիշխող» է, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր ոք, ով ժառանգում է այն Հանթինգթոնով հիվանդ ծնողից, ի վերջո կզարգանա հիվանդությունը::
Կարո՞ղ եք Հանթինգթոնի հիվանդությամբ հիվանդանալ, եթե ձեր ծնողներից ոչ մեկն այն չունի:
Հնարավոր է զարգացնել HD, նույնիսկ եթե ընտանիքի հայտնի անդամներ չկանպայմանով: HD ունեցող մարդկանց մոտ 10%-ը ընտանեկան պատմություն չունի: Երբեմն դա պայմանավորված է նրանով, որ ծնողի կամ տատիկի կամ պապիկի մոտ սխալ է ախտորոշվել մեկ այլ պայման, ինչպիսին էՊարկինսոնի հիվանդություն, երբ իրականում նրանք ունեին HD:
Հանթինգթոնի հիվանդությունը գալիս է մորից, թե հորից:
Կան զեկույցներ, որ Հանթինգթոնի խորեան գրեթե միշտ ժառանգված է հորից, և որ ուշացած Հանթինգթոնի խորեան ավելի հաճախ ժառանգվում է մորից, քան հորից:.
