2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Քրոմոսոմային անոմալիան փոփոխություն է երեխայի գենետիկ նյութի կամ ԴՆԹ-ում, որը փոխում է երեխայի զարգացումը մինչև ծնվելը: Սա կարող է ներառել լրացուցիչ, բացակայող կամ անկանոն քրոմոսոմներ:
Որո՞նք են ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաները:
Քրոմոսոմային աննորմալության ամենատարածված տեսակը հայտնի է որպես անեուպլոյդի, աննորմալ քրոմոսոմային թիվ՝ լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմի պատճառով: Անեուպլոիդայով հիվանդ մարդկանց մեծամասնության մոտ մոնոսոմիայի փոխարեն (քրոմոսոմի մեկ օրինակ) տրիզոմիա կա (քրոմոսոմի երեք օրինակ):
Ի՞նչը կարող է առաջացնել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներ:
Քրոմոսոմային անոմալիաները հաճախ տեղի են ունենում դրանցից մեկի կամ մի քանիսի պատճառով՝
- Սխալներ սեռական բջիջների բաժանման ժամանակ (մեյոզ)
- Սխալներ այլ բջիջների բաժանման ժամանակ (միտոզ)
- Ենթադրություն նյութերի, որոնք առաջացնում են բնածին արատներ (տերատոգեններ)
Ո՞րն է քրոմոսոմային շեղումների պատճառը։
Որոշ քրոմոսոմային պայմաններ առաջանում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններով: Այս փոփոխությունները ժառանգական չեն, այլ տեղի են ունենում որպես պատահական իրադարձություններ վերարտադրողական բջիջների (ձու և սերմ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման սխալը, որը կոչվում է ոչ անջատում, հանգեցնում է վերարտադրողական բջիջների՝ քրոմոսոմների աննորմալ քանակով:
Ի՞նչ է քրոմոսոմային անոմալիաները հղիության ժամանակ:
Քրոմոսոմային անոմալիա է տեղի ունենում երբ պտուղն ունի քրոմոսոմների սխալ քանակ, սխալԴՆԹ-ի քանակը քրոմոսոմում կամ քրոմոսոմներ, որոնք կառուցվածքային առումով թերի են: Այս անոմալիաները կարող են թարգմանվել որպես բնածին անոմալիաների զարգացում, խանգարումներ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը կամ, հնարավոր է, վիժումը:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Մյուլերի անոմալիաները գենետիկ են:
Մյուլերյան անոմալիաների մեկ պատճառ չկա: Որոշները կարող են ժառանգական լինել, մյուսները կարող են վերագրվել պատահական գենային մուտացիայի կամ զարգացման արատին: Արդյո՞ք արգանդի անոմալիաները գենետիկական են: Մի քանի գեն է հայտնաբերվել արգանդի, արգանդի վզիկի, արգանդափողերի և հեշտոցի աննորմալ և նորմալ զարգացման մեջ:
Ինչու են առաջանում քրոմոսոմային ջնջումները:
Քրոմոսոմային ջնջումները տեղի են ունենում ինքնաբուխ ցածր հաճախականությամբ կամ առաջանում են սեռական բջիջների բուժման արդյունքում (առավել արդյունավետ՝ հասուն կամ հասունացած ձվաբջիջները կանանց մոտ և հետմեյոտիկ սպերմատոգեն բջիջները արական) քրոմոսոմը կոտրող նյութերով, ինչպիսիք են սուր ճառագայթումը կամ որոշ քիմիական նյութեր:
Ի՞նչն է առաջացնում քրոմոսոմային ջնջումներ:
Քրոմոսոմային ջնջումները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար ցածր հաճախականությամբ, կամ առաջանում են բուժմանբուժման միջոցով(առավել արդյունավետ՝ հասուն կամ հասուն ձվաբջիջները կանանց մոտ, և հետմեյոտիկ սպերմատոգեն բջիջները արական) քրոմոսոմ կոտրող նյութերով, ինչպիսիք են սուր ճառագայթումը կամ որոշ քիմիական նյութեր:
Ի՞նչ են քրոմոսոմային մուտացիաները:
Քրոմոսոմի կառուցվածքի մուտացիաները փոփոխություններ են, որոնք ազդում են ամբողջ քրոմոսոմների և ամբողջական գեների վրա, այլ ոչ թեմիայն առանձին նուկլեոտիդների վրա: Այս մուտացիաները առաջանում են բջիջների բաժանման սխալների հետևանքով, որոնք հանգեցնում են քրոմոսոմի մի հատվածի անջատմանը, կրկնօրինակմանը կամ տեղափոխմանը մեկ այլ քրոմոսոմի վրա:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել քրոմոսոմային անոմալիաները:
Չկա բուժում, որը կկանխի սաղմերի քրոմոսոմային անոմալիաները: Որքան մեծանում է կինը, այնքան մեծ է հավանականությունը, որ սաղմը կունենա քրոմոսոմների աննորմալ քանակ: Ահա թե ինչու կանայք մեծանում են վիժումների ավելի բարձր մակարդակով։ Ինչպե՞ս կարող եք նվազեցնել քրոմոսոմային անոմալիաները:
