Քրոմոսոմային անոմալիան փոփոխություն է երեխայի գենետիկ նյութի կամ ԴՆԹ-ում, որը փոխում է երեխայի զարգացումը մինչև ծնվելը: Սա կարող է ներառել լրացուցիչ, բացակայող կամ անկանոն քրոմոսոմներ:
Որո՞նք են ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաները:
Քրոմոսոմային աննորմալության ամենատարածված տեսակը հայտնի է որպես անեուպլոյդի, աննորմալ քրոմոսոմային թիվ՝ լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմի պատճառով: Անեուպլոիդայով հիվանդ մարդկանց մեծամասնության մոտ մոնոսոմիայի փոխարեն (քրոմոսոմի մեկ օրինակ) տրիզոմիա կա (քրոմոսոմի երեք օրինակ):
Ի՞նչը կարող է առաջացնել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներ:
Քրոմոսոմային անոմալիաները հաճախ տեղի են ունենում դրանցից մեկի կամ մի քանիսի պատճառով՝
- Սխալներ սեռական բջիջների բաժանման ժամանակ (մեյոզ)
- Սխալներ այլ բջիջների բաժանման ժամանակ (միտոզ)
- Ենթադրություն նյութերի, որոնք առաջացնում են բնածին արատներ (տերատոգեններ)
Ո՞րն է քրոմոսոմային շեղումների պատճառը։
Որոշ քրոմոսոմային պայմաններ առաջանում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններով: Այս փոփոխությունները ժառանգական չեն, այլ տեղի են ունենում որպես պատահական իրադարձություններ վերարտադրողական բջիջների (ձու և սերմ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման սխալը, որը կոչվում է ոչ անջատում, հանգեցնում է վերարտադրողական բջիջների՝ քրոմոսոմների աննորմալ քանակով:
Ի՞նչ է քրոմոսոմային անոմալիաները հղիության ժամանակ:
Քրոմոսոմային անոմալիա է տեղի ունենում երբ պտուղն ունի քրոմոսոմների սխալ քանակ, սխալԴՆԹ-ի քանակը քրոմոսոմում կամ քրոմոսոմներ, որոնք կառուցվածքային առումով թերի են: Այս անոմալիաները կարող են թարգմանվել որպես բնածին անոմալիաների զարգացում, խանգարումներ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը կամ, հնարավոր է, վիժումը:
