Քրոմոսոմի կառուցվածքի մուտացիաները փոփոխություններ են, որոնք ազդում են ամբողջ քրոմոսոմների և ամբողջական գեների վրա, այլ ոչ թեմիայն առանձին նուկլեոտիդների վրա: Այս մուտացիաները առաջանում են բջիջների բաժանման սխալների հետևանքով, որոնք հանգեցնում են քրոմոսոմի մի հատվածի անջատմանը, կրկնօրինակմանը կամ տեղափոխմանը մեկ այլ քրոմոսոմի վրա:
Ի՞նչ են քրոմոսոմային մուտացիաները:
Քրոմոսոմային մուտացիան փոփոխության գործընթացն է, որը հանգեցնում է քրոմոսոմի մասերի վերադասավորման-ի, առանձին քրոմոսոմների աննորմալ թվերի կամ քրոմոսոմային հավաքածուների աննորմալ թվերի:
Ի՞նչ են առաջացնում քրոմոսոմային մուտացիաները:
Մուտացիաներն առաջանում են ինքնաբերաբար ցածր հաճախականությամբ՝ պուրինային և պիրիմիդինային հիմքերի քիմիական անկայունությանև ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ սխալների պատճառով: Օրգանիզմի բնական ազդեցությունը շրջակա միջավայրի որոշ գործոնների, ինչպիսիք են ուլտրամանուշակագույն լույսը և քիմիական քաղցկեղածինները (օրինակ՝ աֆլատոքսին B1) նույնպես կարող են առաջացնել մուտացիաներ։
Որո՞նք են քրոմոսոմային մուտացիաների 3 տեսակները:
Երեք հիմնական մեկ քրոմոսոմային մուտացիաներ՝ ջնջում (1), կրկնօրինակում (2) և շրջում (3): Երկու հիմնական երկու քրոմոսոմային մուտացիաներ՝ ներդրում (1) և տեղափոխում (2):
Որո՞նք են ընդհանուր քրոմոսոմային մուտացիաները:
Ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաներից են՝
- Դաունի համախտանիշ կամ տրիզոմիա 21.
- Էդվարդի համախտանիշ կամ տրիզոմիա 18.
- Պատաուի համախտանիշ կամ տրիզոմիա 13.
- Cri du chat համախտանիշ կամ 5p մինուսհամախտանիշ (5-րդ քրոմոսոմի կարճ թեւի մասնակի ջնջում)
- Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ կամ ջնջման 4p համախտանիշ։