2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Քրոմոսոմային ջնջումները տեղի են ունենում ինքնաբուխ ցածր հաճախականությամբ կամ առաջանում են սեռական բջիջների բուժման արդյունքում (առավել արդյունավետ՝ հասուն կամ հասունացած ձվաբջիջները կանանց մոտ և հետմեյոտիկ սպերմատոգեն բջիջները արական) քրոմոսոմը կոտրող նյութերով, ինչպիսիք են սուր ճառագայթումը կամ որոշ քիմիական նյութեր:
Ի՞նչն է առաջացնում ջնջման մուտացիա:
Ջնջման մուտացիան տեղի է ունենում երբ ԴՆԹ-ի կաղապարի շղթայի վրա ձևավորվում է կնճիռ, և այնուհետև հանգեցնում է նրան, որ նուկլեոտիդը հեռացվում է կրկնօրինակվողշղթայից (Նկար 3): Նկար 3. Ջնջման մուտացիայի ժամանակ ԴՆԹ-ի ձևանմուշի շղթայի վրա ձևավորվում է կնճիռ, ինչը հանգեցնում է նրան, որ նուկլեոտիդը դուրս է մնում կրկնվող շղթայից:
Ի՞նչն է առաջացնում քրոմոսոմների կրկնօրինակում:
Երբ պայմանը տեղի է ունենում սպորադիկ, այն պայմանավորված է պատահական սխալով ձվի կամ սերմնաբջիջի ձևավորման ժամանակկամ բեղմնավորումից հետո առաջին օրերին: Կրկնօրինակումը տեղի է ունենում, երբ 1-ին քրոմոսոմի մի մասը պատճենվում է (կրկնօրինակվում) աննորմալ կերպով, ինչը հանգեցնում է կրկնօրինակված հատվածի լրացուցիչ գենետիկական նյութի:
Ինչու են առաջանում քրոմոսոմային խանգարումներ
Որոշ քրոմոսոմային պայմաններ առաջանում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններով: Այս փոփոխությունները ժառանգական չեն, այլ տեղի են ունենում որպես պատահական իրադարձություններ վերարտադրողական բջիջների (ձու և սերմ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման սխալը, որը կոչվում է ոչ անջատում, հանգեցնում է վերարտադրողական բջիջների աննորմալ քանակիքրոմոսոմներ.
Հնարավո՞ր է բուժել քրոմոսոմային խանգարումները:
Քրոմոսոմային խանգարումների բուժում չկա: քրոմոսոմային խանգարումները ազդում են մարդու գենետիկական կառուցվածքի վրա: Քանի որ դրանք իրականում փոփոխություն են ստեղծում մարդու ԴՆԹ-ում, այս պահին այս խանգարումները բուժելու միջոց չկա:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում քրոմոսոմային ջնջումներ:
Քրոմոսոմային ջնջումները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար ցածր հաճախականությամբ, կամ առաջանում են բուժմանբուժման միջոցով(առավել արդյունավետ՝ հասուն կամ հասուն ձվաբջիջները կանանց մոտ, և հետմեյոտիկ սպերմատոգեն բջիջները արական) քրոմոսոմ կոտրող նյութերով, ինչպիսիք են սուր ճառագայթումը կամ որոշ քիմիական նյութեր:
Ի՞նչ են քրոմոսոմային մուտացիաները:
Քրոմոսոմի կառուցվածքի մուտացիաները փոփոխություններ են, որոնք ազդում են ամբողջ քրոմոսոմների և ամբողջական գեների վրա, այլ ոչ թեմիայն առանձին նուկլեոտիդների վրա: Այս մուտացիաները առաջանում են բջիջների բաժանման սխալների հետևանքով, որոնք հանգեցնում են քրոմոսոմի մի հատվածի անջատմանը, կրկնօրինակմանը կամ տեղափոխմանը մեկ այլ քրոմոսոմի վրա:
Զույգի համար ի՞նչ նշանակություն ունի քրոմոսոմային շեղումները իմանալը:
Քրոմոսոմային անալիզը կարևոր պատճառաբանական հետազոտություն է կրկնակի վիժումներ ունեցող զույգերի մոտ: Տարբերակների/մարկերային քրոմոսոմի բնութագրումը հնարավորություն է տալիս ավելի ճշգրիտ հաշվարկել կրկնվող ռիսկը հաջորդ հղիության դեպքում՝ դրանով իսկ հեշտացնելով գենետիկական խորհրդատվությունը և որոշել հետագա վերարտադրողական տարբերակները:
Որո՞նք են քրոմոսոմային անոմալիաները:
Քրոմոսոմային անոմալիան փոփոխություն է երեխայի գենետիկ նյութի կամ ԴՆԹ-ում, որը փոխում է երեխայի զարգացումը մինչև ծնվելը: Սա կարող է ներառել լրացուցիչ, բացակայող կամ անկանոն քրոմոսոմներ: Որո՞նք են ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաները:
Ծխելը առաջացնում է քրոմոսոմային շեղումներ:
Ծխախոտի ծխի ազդեցությունը փորձնականորեն ցույց է տվել, որ հրահրում է բջջային ԴՆԹ-ի վնաս և թվային և կառուցվածքային քրոմոսոմային անոմալիաներ կաթնասունների և պրոկարիոտների մոդելներում, ներառյալ in vitro և in vivo համակարգերում [5– 7]. Ծխելն ազդում է քրոմոսոմների վրա:
