Հնարավո՞ր է փոխանցվել բնածին դիսկերատոզ:

Բովանդակություն:

Հնարավո՞ր է փոխանցվել բնածին դիսկերատոզ:
Հնարավո՞ր է փոխանցվել բնածին դիսկերատոզ:
Anonim

Դեպքերի մեծ մասում բնածին դիսկերատոզը ժառանգված է: Ժառանգականության օրինաչափությունը կարող է լինել X-կապակցված (Zinsser-Cole-Engleman սինդրոմ), աուտոսոմային գերիշխող (բնածին դիսկերատոզ, Scoggins տիպ) կամ աուտոսոմային ռեցեսիվ:

Բնածին դիսկերատոզը ռեցեսիվ է, թե գերիշխող:

Երբ բնածին դիսկերատոզը պայմանավորված է DKC1 գենի մուտացիաներով, այն ժառանգվում է X-ով կապված ռեցեսիվ ձևով: DKC1 գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, որը երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկն է։

Ի՞նչ է DC համախտանիշը:

բնածին դիսկերատոզը (DC) ժառանգական խանգարում է: DC-ի ախտանիշները կարող են ներառել մաշկի աննորմալ պիգմենտացիան, եղունգների աննորմալ աճը և բերանի ներսում սպիտակ բծերը (լեյկոպլակիա): DC ունեցող երեխաները ոսկրածուծի անբավարարության, որոշ քաղցկեղի և թոքային խնդիրների զարգացման վտանգի տակ են:

Ո՞ր օրգանելն է ազդում բնածին դիսկերատոզով:

Բնածին դիսկերատոզը տելոմերների վատ պահպանման խանգարում է հիմնականում մի շարք գենային մուտացիաների պատճառով, որոնք առաջացնում են ռիբոսոմ աննորմալ ֆունկցիա, որը կոչվում է ռիբոսոմոպաթիա: Մասնավորապես, հիվանդությունը կապված է մեկ կամ մի քանի մուտացիաների հետ, որոնք ուղղակիորեն կամ անուղղակիորեն ազդում են ողնաշարավորների տելոմերազային ՌՆԹ բաղադրիչի (TERC) վրա:

Կա՞ բուժում բնածին դիսկերատոզի համար:

Բնածին դիսկերատոզով (DKC) հիվանդների մոտ ոսկրածուծի անբավարարության բուժման միակ երկարաժամկետ, բուժիչ տարբերակը.հեմատոպոետիկ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում (SCT), չնայած երկարաժամկետ արդյունքները մնում են վատ՝ 10-ամյա գոյատևման գնահատված տոկոսադրույքով 23%։

Խորհուրդ ենք տալիս:

Հետաքրքիր հոդվածներ
Դոֆամինը խթանու՞մ է, թե՞ արգելակող:
Կարդալ ավելին

Դոֆամինը խթանու՞մ է, թե՞ արգելակող:

դոպամին. Դոպամինն ունի և՛ գրգռող և՛ արգելակող ազդեցություն: Այն կապված է ուղեղի պարգևատրման մեխանիզմների հետ: Թմրանյութերը, ինչպիսիք են կոկաինը, հերոինը և ալկոհոլը, կարող են ժամանակավորապես բարձրացնել արյան մեջ դրա մակարդակը։ Դոֆամինը գրգռո՞ւմ է, թե՞ արգելակող, թե՞ երկուսն էլ:

Ինչպե՞ս են ուսուցիչներն օգնում համայնքի բարձրացմանը:
Կարդալ ավելին

Ինչպե՞ս են ուսուցիչներն օգնում համայնքի բարձրացմանը:

Ուսուցիչները կրթության ուժ են տալիս այսօրվա երիտասարդությանը՝ դրանով իսկ տալով նրանց ավելի լավ ապագայի հնարավորություն: … Ուսուցիչները նաև բացահայտում են երեխաներին գաղափարներ և թեմաներ, որոնց հետ նրանք այլ կերպ չէին կարող շփվել: Նրանք կարող են ընդլայնել հետաքրքրությունները և դրդել իրենց ուսանողներին ավելի լավ աշխատելու:

Խոսքի ո՞ր մասն է անցնցումը:
Կարդալ ավելին

Խոսքի ո՞ր մասն է անցնցումը:

noun. «Նրանք ճանաչում են միմյանց ընդհանուր մանրուքների մասին իրենց իմացության շնորհիվ, սակայն կա նաև քաջության և կանխամտածված անվնասության տարր: ' Համառությունը ածական է? ամուր կամ համառորեն հավատարիմ մնալ սեփական նպատակին, կարծիքին և այլն;