Դեպքերի մեծ մասում բնածին դիսկերատոզը ժառանգված է: Ժառանգականության օրինաչափությունը կարող է լինել X-կապակցված (Zinsser-Cole-Engleman սինդրոմ), աուտոսոմային գերիշխող (բնածին դիսկերատոզ, Scoggins տիպ) կամ աուտոսոմային ռեցեսիվ:
Բնածին դիսկերատոզը ռեցեսիվ է, թե գերիշխող:
Երբ բնածին դիսկերատոզը պայմանավորված է DKC1 գենի մուտացիաներով, այն ժառանգվում է X-ով կապված ռեցեսիվ ձևով: DKC1 գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, որը երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկն է։
Ի՞նչ է DC համախտանիշը:
բնածին դիսկերատոզը (DC) ժառանգական խանգարում է: DC-ի ախտանիշները կարող են ներառել մաշկի աննորմալ պիգմենտացիան, եղունգների աննորմալ աճը և բերանի ներսում սպիտակ բծերը (լեյկոպլակիա): DC ունեցող երեխաները ոսկրածուծի անբավարարության, որոշ քաղցկեղի և թոքային խնդիրների զարգացման վտանգի տակ են:
Ո՞ր օրգանելն է ազդում բնածին դիսկերատոզով:
Բնածին դիսկերատոզը տելոմերների վատ պահպանման խանգարում է հիմնականում մի շարք գենային մուտացիաների պատճառով, որոնք առաջացնում են ռիբոսոմ աննորմալ ֆունկցիա, որը կոչվում է ռիբոսոմոպաթիա: Մասնավորապես, հիվանդությունը կապված է մեկ կամ մի քանի մուտացիաների հետ, որոնք ուղղակիորեն կամ անուղղակիորեն ազդում են ողնաշարավորների տելոմերազային ՌՆԹ բաղադրիչի (TERC) վրա:
Կա՞ բուժում բնածին դիսկերատոզի համար:
Բնածին դիսկերատոզով (DKC) հիվանդների մոտ ոսկրածուծի անբավարարության բուժման միակ երկարաժամկետ, բուժիչ տարբերակը.հեմատոպոետիկ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում (SCT), չնայած երկարաժամկետ արդյունքները մնում են վատ՝ 10-ամյա գոյատևման գնահատված տոկոսադրույքով 23%։
