Ֆոսֆատազը և տենզին հոմոլոգը ֆոսֆատազ է, որը մարդկանց մոտ կոդավորված է PTEN գենով: Այս գենի մուտացիաները մի քայլ են քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների, մասնավորապես՝ գլիոբլաստոմայի, թոքերի քաղցկեղի, կրծքագեղձի և շագանակագեղձի քաղցկեղի զարգացման գործում:
Ո՞րն է PTEN ֆոսֆատի և TENsin հոմոլոգի դերը 10-րդ քրոմոսոմում:
PTEN-ը (ֆոսֆատազը և տենսինի հոմոլոգը ջնջված են քրոմոսոմ 10-ից) ուռուցքը ճնշող գեն է, որը հաճախակի մուտացիայի է ենթարկվում մարդու տարբեր ուռուցքներում: PTEN կարգավորում է բջիջների աճը, ապոպտոզը և տարածումը: Ֆոսֆորիլացումը PTEN պոչում առաջացնում է դրա ապաակտիվացում և նվազեցնում դրա քայքայումը:
Ի՞նչ է անում PTEN ֆոսֆատազը:
PTEN-ը գործում է որպես ուռուցքը ճնշող գեն՝ իր ֆոսֆատազային սպիտակուցային արտադրանքի գործողությամբ: Այս ֆոսֆատազը ներգրավված է բջջային ցիկլի կարգավորման մեջ՝ կանխելով բջիջների չափազանց արագ աճն ու բաժանումը: Այն բազմաթիվ հակաքաղցկեղային դեղամիջոցների թիրախ է։
ՊՏԵՆ-ը թիրոզինֆոսֆատազ է:
PTEN ուռուցքային ճնշողի կենսաբանական գործառույթը հիմնականում վերագրվում է նրա լիպիդային ֆոսֆատազի ակտիվությանը: Այս ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ կաթնասունների PTEN-ը սպիտակուցային թիրոզինֆոսֆատազ է, որն ընտրողաբար դեֆոսֆորիլացնում է ինսուլինի ընկալիչի սուբստրատ-1 (IRS1), ինսուլինի և IGF ազդանշանների միջնորդ::
Ի՞նչ է նշանակում PTEN դրական:
Ձեր թեստը ցույց է տալիս, որ դուք ունեք պաթոգենիկ մուտացիա (գենի մեջ հիվանդություն առաջացնող փոփոխություն, օրինակ՝ ուղղագրական սխալ) կամտարբերակ, որը հավանաբար պաթոգեն է PTEN գենում: Այս երկու արդյունքներն էլ պետք է դրական համարել։
