2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Բացահայտման հիմնական դերակատարներն էին Շերոն Թերին (ով ունի գենի արտոնագիրը) և Դոկտ. Ջունի Ուիտո և Արթուր Բերգեն. Նրանք տեղայնացրել են գենը 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևում: Գենը նախկինում նշանակվել է որպես MRP6 գեն՝ հղում կատարելով MRP6 սպիտակուցին, սակայն ճիշտ նշանակումը ABCC6 գենն է::
Pseudoxanthoma-ն ունի Elasticum:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) առաջադեմ խանգարում է, որը բնութագրվում է առաձգական մանրաթելերում կալցիումի և այլ հանքանյութերի նստվածքների կուտակմամբ (հանքայինացում): Էլաստիկ մանրաթելերը շարակցական հյուսվածքի բաղադրիչ են, որոնք ապահովում են ուժ և ճկունություն ամբողջ մարմնի կառուցվածքներին:
Ի՞նչ է բուժումը Pseudoxanthoma Elasticum-ի համար:
Ցավոք, պսեւդոքսանտոմա էլաստիկումի բուժում չկա: Ազդեցված անհատներին խորհուրդ է տրվում կանոնավոր ֆիզիկական զննում անցնել իրենց առաջնային խնամքի բժշկի հետ և սովորական ակնային զննում ակնաբույժի (ակնաբույժի) մոտ, ով ծանոթ է ցանցաթաղանթի խանգարումներին:
Ի՞նչ է PXE Ophthalmology:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է էլաստորխիայով կամ էլաստիկ մանրաթելերի առաջադեմ կալցիֆիկացմամբ և մասնատմամբ, որոնք հիմնականում ազդում են մաշկի, ցանցաթաղանթի և սրտանոթային համակարգի վրա:
Ի՞նչ է նշանակում R1141X մուտացիան:
Հաճախակի մուտացիա ABCC6 գենում (R1141X)Կապված է կորոնար արտրի հիվանդության տարածվածության ուժեղ աճի հետ: Mieke D. Trip, MD.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞վ է հայտնաբերել դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզա:
1980-ականների վերջին Ռոբերտ Բուրջեսոնը, բ.գ.թ. և նրա հետազոտական խումբը Փորթլենդի Շրիների հիվանդանոցում, Օրեգոն, հայտնաբերեցին տիպի 7 կոլագեն և օգնեցին ցույց տալ, որ ռեցեսիվ դիստրոֆիկ հիվանդները EB-ն չուներ այս սպիտակուցը: Որտեղի՞ց է առաջացել էպիդերմոլիզ բուլոզան:
Ո՞վ է հայտնաբերել ինդուկտիվ համապատասխանության տեսությունը:
Ինդուկացված համապատասխանության մոդելն առաջին անգամ առաջարկվել է Koshland-ի կողմից 1958 թվականին՝ բացատրելու սպիտակուցների կոնֆորմացիոն փոփոխությունները կապման գործընթացում: Այս մոդելը ենթադրում է, որ ֆերմենտը, երբ կապվում է իր սուբստրատի հետ, օպտիմիզացնում է միջերեսը ֆիզիկական փոխազդեցությունների միջոցով՝ ձևավորելու վերջնական բարդ կառուցվածքը:
Որտե՞ղ կարելի է հայտնաբերել վնասակար անեմիա:
Վատաբեր անեմիան վիտամին B12 անեմիայի տեսակ է: Արյան կարմիր բջիջներ ստեղծելու համար օրգանիզմին անհրաժեշտ է վիտամին B12: Այս վիտամինը դուք ստանում եք այնպիսի մթերքներ օգտագործելուց, ինչպիսիք են միս, թռչնամիս, խեցեմորթ, ձու և կաթնամթերք: Ո՞վ է ամենաշատը հիվանդանալու վնասակար անեմիայով:
Ո՞վ է հայտնաբերել կույսերի գերակումբը:
1950-ականներին ֆրանս-ամերիկացի աստղագետ Ժերար Անրի դե Վոկուլյորս առաջինն էր, ով պնդում էր, որ այս ավելցուկը ներկայացնում է լայնածավալ գալակտիկաների նման կառույց՝ հորինելով «Տեղական» տերմինը։ Սուպերգալակտիկա» 1953 թվականին, որը նա փոխեց «Տեղական սուպերկլաստերի» (LSC) 1958 թվականին։ Ո՞վ գտավ Կույսերի գերկլաստերը:
Ո՞վ է հայտնաբերել ծծմբաթթուն:
Ծծմբաթթվի հայտնաբերումը վերագրվում է 8-րդ դարի ալքիմիկոս Ջաբիր իբն Հայյանին: Ինչպե՞ս առաջին անգամ ստեղծվեց ծծմբաթթուն: 17-րդ դարում գերմանա-հոլանդացի քիմիկոս Յոհան Գլաուբերը պատրաստեց ծծմբաթթուն՝ այրելով ծծումբը սելիտրա (կալիումի նիտրատ, KNO 3 ), գոլորշու առկայության դեպքում:
