Բացահայտման հիմնական դերակատարներն էին Շերոն Թերին (ով ունի գենի արտոնագիրը) և Դոկտ. Ջունի Ուիտո և Արթուր Բերգեն. Նրանք տեղայնացրել են գենը 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևում: Գենը նախկինում նշանակվել է որպես MRP6 գեն՝ հղում կատարելով MRP6 սպիտակուցին, սակայն ճիշտ նշանակումը ABCC6 գենն է::
Pseudoxanthoma-ն ունի Elasticum:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) առաջադեմ խանգարում է, որը բնութագրվում է առաձգական մանրաթելերում կալցիումի և այլ հանքանյութերի նստվածքների կուտակմամբ (հանքայինացում): Էլաստիկ մանրաթելերը շարակցական հյուսվածքի բաղադրիչ են, որոնք ապահովում են ուժ և ճկունություն ամբողջ մարմնի կառուցվածքներին:
Ի՞նչ է բուժումը Pseudoxanthoma Elasticum-ի համար:
Ցավոք, պսեւդոքսանտոմա էլաստիկումի բուժում չկա: Ազդեցված անհատներին խորհուրդ է տրվում կանոնավոր ֆիզիկական զննում անցնել իրենց առաջնային խնամքի բժշկի հետ և սովորական ակնային զննում ակնաբույժի (ակնաբույժի) մոտ, ով ծանոթ է ցանցաթաղանթի խանգարումներին:
Ի՞նչ է PXE Ophthalmology:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է էլաստորխիայով կամ էլաստիկ մանրաթելերի առաջադեմ կալցիֆիկացմամբ և մասնատմամբ, որոնք հիմնականում ազդում են մաշկի, ցանցաթաղանթի և սրտանոթային համակարգի վրա:
Ի՞նչ է նշանակում R1141X մուտացիան:
Հաճախակի մուտացիա ABCC6 գենում (R1141X)Կապված է կորոնար արտրի հիվանդության տարածվածության ուժեղ աճի հետ: Mieke D. Trip, MD.
