26-ամյա կինը պարելիս ընկել է և հանկարծամահ եղել. Դիահերձման արդյունքները ներառում էին pseudoxanthoma elasticum (PXE) մաշկային ախտահարումները, որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է՝ աուտոսոմային գերիշխող և ռեցեսիվ ժառանգական ձևերով:
Ի՞նչ է բուժումը Pseudoxanthoma Elasticum-ի համար:
Ցավոք, պսեւդոքսանտոմա էլաստիկումի բուժում չկա: Ազդեցված անհատներին խորհուրդ է տրվում կանոնավոր ֆիզիկական զննում անցնել իրենց առաջնային խնամքի բժշկի հետ և սովորական ակնային զննում ակնաբույժի (ակնաբույժի) մոտ, ով ծանոթ է ցանցաթաղանթի խանգարումներին:
PXE-ն վտանգավո՞ր է կյանքին:
Ստամոքս-աղիքային համակարգ. Հազվադեպ, PXE-ն կարող է առաջացնել ստամոքս-աղիքային արյունահոսություն: Այս -ը երբեմն անմիջապես չի ճանաչվում և կարող է կյանքին սպառնացող: PXE-ի ստամոքս-աղիքային ազդեցության մասին քիչ բան է հայտնի, բացառությամբ, որ արյունահոսությունը սովորաբար տարածված է ստամոքսում և/կամ աղիքներում:
Pseudoxanthoma Elasticum-ը աուտոիմուն հիվանդություն է:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) հազվադեպ, շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարում է: Առաջարկվել է աուտոիմուն թիրոիդիտի և PXE-ի հնարավոր կապը, սակայն PXE-ին բարդացնող այլ աուտոիմուն հիվանդությունների մասին հաղորդումները հազվադեպ են:
Կա՞ PXE-ի բուժում:
PXE-ի համար բուժում չկա: PXE-ով հիվանդների բուժումը ներառում է օրգանների ֆունկցիայի և թուլացածների հետևանքների մոնիտորինգէլաստինի մանրաթելերը մարմնում, ինչպես նաև վնասվածքների կանխարգելման և ընդհանուր առողջության խթանման միջոցներ:
