Նյութափոխանակության բնածին սխալները (IEM) գենետիկ պայմաններ են, որոնք արգելափակում են նյութափոխանակության ուղիները, որոնք ներգրավված են սննդանյութերի քայքայման և էներգիայի առաջացման մեջ: Այս նյութափոխանակության ուղիների խանգարումը հանգեցնում է կլինիկական բացահայտումների սպեկտրի, որոնք ազդում են բազմաթիվ օրգան համակարգերի վրա:
Ո՞րն է նյութափոխանակության ամենահաճախ բնածին սխալը:
Ֆենիլկետոնուրիա ClinicPKU-ի ամենատարածված ձևը առաջանում է մեկ ֆերմենտի՝ ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի բացակայությունից և հանդիսանում է նյութափոխանակության ամենահաճախ հայտնի բնածին սխալը:
Ի՞նչ է նշանակում նյութափոխանակության բնածին սխալը:
Նյութափոխանակության բնածին սխալները հազվագյուտ գենետիկ (ժառանգական) խանգարումներ են, որոնց դեպքում մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով սնունդը վերածել էներգիայի: Խանգարումները սովորաբար առաջանում են հատուկ սպիտակուցների (ֆերմենտների) թերությունների պատճառով, որոնք օգնում են քայքայել (նյութափոխանակություն) սննդի մասերը:
Որո՞նք են նյութափոխանակության բնածին սխալների մի քանի օրինակներ:
Նյութափոխանակության բնածին սխալների օրինակներ են՝ ալբինիզմը, ցիստինուրիան (երիկամների քարերի առաջացման պատճառ), ֆենիլկետոնուրիան (PKU) և հոդատապի որոշ ձևեր, արևի նկատմամբ զգայունություն և վահանաձև գեղձի հիվանդություն:. Սրանք միայն շատ քչերն են հարյուրավոր հայտնի նյութափոխանակության բնածին սխալներից:
Որո՞նք են նյութափոխանակության բնածին սխալների նշաններն ու ախտանիշները:
Սիմպտոմներ
- Չնախատեսված քաշի կորուստ կամ նորածինների և երեխաների մոտ քաշ հավաքելու և աճի ձախողում:
- Հոգնածություն և պակասությունէներգիայի.
- Հիպոգլիկեմիա կամ արյան ցածր շաքար։
- Սնուցման վատ սովորություններ.
- Ստամոքսի խնդիրներ կամ փսխում.
- Արյան մեջ թթվի կամ ամոնիակի բարձր մակարդակ։
- Լյարդի աննորմալ ֆունկցիա։
- Զարգացման հետաձգումներ նորածինների և երեխաների մոտ։
