2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Նյութափոխանակության բնածին սխալները (IEM) գենետիկ պայմաններ են, որոնք արգելափակում են նյութափոխանակության ուղիները, որոնք ներգրավված են սննդանյութերի քայքայման և էներգիայի առաջացման մեջ: Այս նյութափոխանակության ուղիների խանգարումը հանգեցնում է կլինիկական բացահայտումների սպեկտրի, որոնք ազդում են բազմաթիվ օրգան համակարգերի վրա:
Ո՞րն է նյութափոխանակության ամենահաճախ բնածին սխալը:
Ֆենիլկետոնուրիա ClinicPKU-ի ամենատարածված ձևը առաջանում է մեկ ֆերմենտի՝ ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի բացակայությունից և հանդիսանում է նյութափոխանակության ամենահաճախ հայտնի բնածին սխալը:
Ի՞նչ է նշանակում նյութափոխանակության բնածին սխալը:
Նյութափոխանակության բնածին սխալները հազվագյուտ գենետիկ (ժառանգական) խանգարումներ են, որոնց դեպքում մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով սնունդը վերածել էներգիայի: Խանգարումները սովորաբար առաջանում են հատուկ սպիտակուցների (ֆերմենտների) թերությունների պատճառով, որոնք օգնում են քայքայել (նյութափոխանակություն) սննդի մասերը:
Որո՞նք են նյութափոխանակության բնածին սխալների մի քանի օրինակներ:
Նյութափոխանակության բնածին սխալների օրինակներ են՝ ալբինիզմը, ցիստինուրիան (երիկամների քարերի առաջացման պատճառ), ֆենիլկետոնուրիան (PKU) և հոդատապի որոշ ձևեր, արևի նկատմամբ զգայունություն և վահանաձև գեղձի հիվանդություն:. Սրանք միայն շատ քչերն են հարյուրավոր հայտնի նյութափոխանակության բնածին սխալներից:
Որո՞նք են նյութափոխանակության բնածին սխալների նշաններն ու ախտանիշները:
Սիմպտոմներ
- Չնախատեսված քաշի կորուստ կամ նորածինների և երեխաների մոտ քաշ հավաքելու և աճի ձախողում:
- Հոգնածություն և պակասությունէներգիայի.
- Հիպոգլիկեմիա կամ արյան ցածր շաքար։
- Սնուցման վատ սովորություններ.
- Ստամոքսի խնդիրներ կամ փսխում.
- Արյան մեջ թթվի կամ ամոնիակի բարձր մակարդակ։
- Լյարդի աննորմալ ֆունկցիա։
- Զարգացման հետաձգումներ նորածինների և երեխաների մոտ։
Խորհուրդ ենք տալիս:
Պե՞տք է արդյոք բազալ նյութափոխանակության մակարդակը բարձր լինի:
«Ավելի բարձր BMR նշանակում է, որ դուք պետք է ավելի շատ կալորիա այրեք, որպեսզի պահպանեք ինքներդ ձեզ ողջ օրվա ընթացքում: Ավելի ցածր BMR նշանակում է, որ ձեր նյութափոխանակությունը դանդաղ է: Ի վերջո, առողջ ապրելակերպ վարելը, մարզվելը և լավ սնվելը կարևոր են», - ասաց Տրենտակոստան:
Արդյո՞ք ճշգրիտ են նյութափոխանակության թեստերը:
Նյութափոխանակության թեստավորումը ոչ միայն ավելի գիտական է, այլև զգալիորեն ավելի ճշգրիտ: Դիետոլոգը կարող է օգտագործել մարդու հասակը, քաշը և տարիքը՝ նյութափոխանակության արագությունը գնահատելու համար, սակայն արդյունքներն այնքան էլ հուսալի չեն։ Որքա՞ն արժե նյութափոխանակության թեստավորումը:
Ամպկ նյութափոխանակության ակտիվացուցիչն աշխատում է:
AMPK-ի ակտիվությունը նվազում է տարիքի հետ: Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ AMPK-ի ակտիվացումը ոչ միայն նվազեցնում է որովայնի ճարպը, այլև նվազեցնում է բորբոքումն ու դրա պատճառած այլ վնասները: Մետֆորմինը հայտնի AMPK ակտիվացնող է, բայց պահանջում է դեղատոմս, և շատ մարդիկ չեն կարող հանդուրժել դրա ստամոքս-աղիքային կողմնակի ազդեցությունները:
Արդյո՞ք նյութափոխանակության ակտիվությունը տեղի կունենա առանց ֆերմենտների:
Ֆերմենտները աներևակայելի արդյունավետ և բարձր սպեցիֆիկ կենսաբանական կատալիզատորներ են: Իրականում, մարդու մարմինը գոյություն չէր ունենա առանց ֆերմենտների, քանի որ օրգանիզմը պահպանելու համար անհրաժեշտ քիմիական ռեակցիաները պարզապես բավական արագ չէին տեղի ունենա:
Ինչպե՞ս ախտորոշել նյութափոխանակության բնածին սխալները:
Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է լյարդի բիոպսիայով կամ դիահերձմամբ: Տուժած նորածինների մեծ մասը ենթարկվում է խանգարմանը կյանքի առաջին շաբաթների ընթացքում: Ինչպե՞ս եք ստուգում նյութափոխանակության բնածին սխալների համար: Նյութափոխանակության բնածին սխալները կարող են դրսևորվել արգանդում.
