Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է լյարդի բիոպսիայով կամ դիահերձմամբ: Տուժած նորածինների մեծ մասը ենթարկվում է խանգարմանը կյանքի առաջին շաբաթների ընթացքում:
Ինչպե՞ս եք ստուգում նյութափոխանակության բնածին սխալների համար:
Նյութափոխանակության բնածին սխալները կարող են դրսևորվել արգանդում. նորածինների մեջ; կամ երեխաների, դեռահասների և մեծահասակների մոտ: Որոշ IEM կարող է հայտնաբերվել արգանդում ուլտրաձայնայինկիրառմամբ: Ամենից հաճախ IEM-ը հայտնաբերվում է նորածինների զննման ժամանակ:
Ինչպե՞ս են ախտորոշվում նյութափոխանակության խանգարումները:
Բժիշկները ախտորոշում են նյութափոխանակության խանգարումները սկրինինգ թեստերով: Արյան թեստերը և ֆիզիկական հետազոտությունը ախտորոշման գործընթացի ստանդարտ մասերն են: Շատ ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների դեպքում յուրաքանչյուր տեսակի թեստավորում կամ սկրինինգ տարբեր կլինի:
Արդյո՞ք նյութափոխանակության բնածին սխալները կարող են ախտորոշվել ԴՆԹ թեստով:
Ներկայիս արդյունքները ցույց են տալիս, որ գենետիկական վերլուծությունը՝ օգտագործելով հաջորդ սերնդի ընդլայնված հաջորդականության վահանակները, կարող է օգտագործվել որպես հաստատող թեստ նորածինների սքրինինգային ծրագրերում հայտնաբերված նյութափոխանակության կասկածելի բնածին սխալների համար: Կենսաքիմիական թեստերը կարող են շատ օգտակար լինել, երբ ախտորոշումը պարզ չէ:
Ե՞րբ պետք է կասկածել նյութափոխանակության բնածին սխալների մասին:
Չախտորոշված նյութափոխանակության հիվանդությունը պետք է հաշվի առնել ավելի մեծ երեխաների (>5 տարեկան), դեռահասների կամ նույնիսկ մեծահասակների մոտ, որոնք ունեն նուրբ նյարդաբանական կամ հոգեբուժական շեղումներ:
