2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է լյարդի բիոպսիայով կամ դիահերձմամբ: Տուժած նորածինների մեծ մասը ենթարկվում է խանգարմանը կյանքի առաջին շաբաթների ընթացքում:
Ինչպե՞ս եք ստուգում նյութափոխանակության բնածին սխալների համար:
Նյութափոխանակության բնածին սխալները կարող են դրսևորվել արգանդում. նորածինների մեջ; կամ երեխաների, դեռահասների և մեծահասակների մոտ: Որոշ IEM կարող է հայտնաբերվել արգանդում ուլտրաձայնայինկիրառմամբ: Ամենից հաճախ IEM-ը հայտնաբերվում է նորածինների զննման ժամանակ:
Ինչպե՞ս են ախտորոշվում նյութափոխանակության խանգարումները:
Բժիշկները ախտորոշում են նյութափոխանակության խանգարումները սկրինինգ թեստերով: Արյան թեստերը և ֆիզիկական հետազոտությունը ախտորոշման գործընթացի ստանդարտ մասերն են: Շատ ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների դեպքում յուրաքանչյուր տեսակի թեստավորում կամ սկրինինգ տարբեր կլինի:
Արդյո՞ք նյութափոխանակության բնածին սխալները կարող են ախտորոշվել ԴՆԹ թեստով:
Ներկայիս արդյունքները ցույց են տալիս, որ գենետիկական վերլուծությունը՝ օգտագործելով հաջորդ սերնդի ընդլայնված հաջորդականության վահանակները, կարող է օգտագործվել որպես հաստատող թեստ նորածինների սքրինինգային ծրագրերում հայտնաբերված նյութափոխանակության կասկածելի բնածին սխալների համար: Կենսաքիմիական թեստերը կարող են շատ օգտակար լինել, երբ ախտորոշումը պարզ չէ:
Ե՞րբ պետք է կասկածել նյութափոխանակության բնածին սխալների մասին:
Չախտորոշված նյութափոխանակության հիվանդությունը պետք է հաշվի առնել ավելի մեծ երեխաների (>5 տարեկան), դեռահասների կամ նույնիսկ մեծահասակների մոտ, որոնք ունեն նուրբ նյարդաբանական կամ հոգեբուժական շեղումներ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչպե՞ս ախտորոշել լիթիազը:
Ախտորոշում Արյան ստուգում. Արյան թեստերը կարող են բացահայտել ձեր արյան մեջ չափազանց շատ կալցիում կամ միզաթթու: … Մեզի թեստ. 24-ժամյա մեզի հավաքման թեստը կարող է ցույց տալ, որ դուք արտազատում եք չափազանց շատ քար առաջացնող հանքանյութեր կամ շատ քիչ քարեր կանխող նյութեր:
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիպերտոնիան նորածինների մոտ:
Ինչպես բացահայտել հիպերտոնիան ձեր երեխայի մեջ Չափազանց մեծ լարվածություն մկաններում, երբ երեխան հանգստանում է: Կոշտ վերջույթներ և պարանոց. Ձեռքերը, ոտքերը և պարանոցը կռելու և ձգելու դժվարություն։ Վերջույթների և պարանոցի շարժումները շատ քիչ են կամ ընդհանրապես բացակայում են:
Ինչպե՞ս ախտորոշել մետոպիկ կրանիոսինոստոզը:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում մետոպիկ կրանիոսինոստոզը: Քանի որ մետոպիկ կրանիոսինոստոզով երեխաներն ունեն բնորոշ արտաքին տեսք, հատուկ ախտորոշիչ թեստեր չեն պահանջվում: Պատկերային սկանավորումները, ինչպիսիք են ռենտգենը, CT կամ MRI-ն, կարող են առաջարկվել բուժումից առաջ, ընթացքում և հետո ոսկրերի աճը վերահսկելու համար:
Ի՞նչ են նյութափոխանակության բնածին սխալները:
Նյութափոխանակության բնածին սխալները (IEM) գենետիկ պայմաններ են, որոնք արգելափակում են նյութափոխանակության ուղիները, որոնք ներգրավված են սննդանյութերի քայքայման և էներգիայի առաջացման մեջ: Այս նյութափոխանակության ուղիների խանգարումը հանգեցնում է կլինիկական բացահայտումների սպեկտրի, որոնք ազդում են բազմաթիվ օրգան համակարգերի վրա:
Ինչպե՞ս բուժել նյութափոխանակության ալկալոզը տանը:
Նյութափոխանակության ալկալոզը սովորաբար բուժվում է փոխարինելով ջուրը և էլեկտրոլիտները (նատրիում և կալիում) ՝ պատճառը բուժելիս: Հազվադեպ, երբ նյութափոխանակության ալկալոզը շատ ծանր է, նոսր թթուն տրվում է ներերակային: Շնչառական ալկալոզի դեպքում շնչառական ալկալոզի պատճառը շնչառական արագության կամ ծավալի աճն է (հիպերվենտիլացիա) կամ երկուսն էլ:
