Gyrate ատրոֆիան պայմանավորված է OAT գենի տարբեր մուտացիաներով, որը հայտնաբերված է 10q26 քրոմոսոմում: Ժառանգականությունը ավտոսոմային ռեցեսիվ է: Հայտնաբերվել է ավելի քան 50 տարբերակ, որոնցից ամենից հաճախ տեղի են ունենում անտեղի մուտացիաներ։
Ի՞նչն է առաջացնում գիրատային ատրոֆիա:
OAT գենի մուտացիաները առաջացնում են գիրատի ատրոֆիա: OAT գենը հրահանգներ է տալիս ornithine aminotransferase ֆերմենտի ստեղծման համար: Այս ֆերմենտը ակտիվ է բջիջների էներգիա արտադրող կենտրոններում (միտոքոնդրիա), որտեղ այն օգնում է քայքայել օրնիտին կոչվող մոլեկուլը։
Ինչպե՞ս է ժառանգվում քորոիդեմիան:
Խորոիդերեմիան ժառանգվում է X-կապակցված ռեցեսիվ օրինաչափությամբ: CHM գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, որը երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկն է։ Տղամարդկանց մոտ (որոնք ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ), յուրաքանչյուր բջջի գենի մեկ փոփոխված պատճենը բավարար է այս վիճակն առաջացնելու համար:
Խորոիդերեմիան գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
Խորոիդեմիան X կապված ռեցեսիվ գենետիկ վիճակ է: Այս խանգարումները պայմանավորված են X քրոմոսոմի աննորմալ գենով և դրսևորվում են հիմնականում տղամարդկանց մոտ: Կանայք, ովքեր ունեն փոփոխված գեն իրենց X քրոմոսոմներից մեկի վրա, այդ խանգարման կրողներն են:
Ինչպե՞ս կարող են թուլանալ գիրատի ատրոֆիայի ախտանիշները:
Գիրատային ատրոֆիայի բուժումը բաղկացած է կամ կրճատելով արգինինի ենթաշերտը, որից առաջանում է օրնիտին , կամ ավելացնում է OAT-ի ակտիվությունը:ֆերմենտ՝ ապահովելով ավելի շատ կոֆակտոր վիտամին B6:
