Ամիլոիդոզը միշտ ժառանգական է:

Ամիլոիդոզը միշտ ժառանգական է:
Ամիլոիդոզը միշտ ժառանգական է:
Anonim

Ամիլոիդոզի շատ տարբեր տեսակներ կան: Որոշ սորտեր ժառանգական են: Մյուսները պայմանավորված են արտաքին գործոններով, ինչպիսիք են բորբոքային հիվանդությունները կամ երկարատև դիալիզը: Շատ տեսակներ ազդում են մի քանի օրգանների վրա, մինչդեռ մյուսներն ազդում են մարմնի միայն մեկ մասի վրա:

Ամիլոիդոզը հանդիպում է ընտանիքներում:

ATTR ամիլոիդոզը կարող է առաջանալընտանիքներում և հայտնի է որպես ժառանգական ATTR ամիլոիդոզ: Ժառանգական ATTR ամիլոիդոզով մարդիկ կրում են TTR գենի մուտացիաները: Սա նշանակում է, որ նրանց մարմինները իրենց կյանքի ընթացքում արտադրում են աննորմալ TTR սպիտակուցներ, որոնք կարող են ձևավորել ամիլոիդային նստվածքներ: Դրանք սովորաբար ազդում են նյարդերի կամ սրտի վրա, կամ երկուսն էլ:

Ամիլոիդոզի քանի՞ տոկոսն է ժառանգական:

Հիվանդություն առաջացնող մուտացիան կարող է ժառանգվել ծնողից կամ այն կարող է առաջանալ առաջին անգամ անհատի մոտ: Ժառանգական ամիլոիդոզով ախտահարված անհատի յուրաքանչյուր երեխա ունի հիվանդություն առաջացնող մուտացիան ժառանգելու 50% (1-ը 2-ից) ռիսկը և 50% հավանականություն՝ չժառանգելու մուտացիան:

Ամիլոիդոզը գենետիկ է:

Ժառանգական ամիլոիդոզը ամիլոիդոզի հազվագյուտ տեսակ է, որը առաջանում էաննորմալ գենով: Կան մի քանի աննորմալ գեներ, որոնք կարող են առաջացնել ժառանգական ամիլոիդոզ, սակայն ժառանգական ամիլոիդոզի ամենատարածված տեսակը կոչվում է ATTR և առաջանում է տրանսթիրետինի (TTR) գենի մուտացիաներով::

Ի՞նչ է ոչ ժառանգական ամիլոիդոզը:

ոչ - ժառանգական ձևը,Նաև կոչվում է «վայրի տիպ», առաջանում է տրանսթիրետինի նորմալ մոլեկուլից, որը (անհայտ պատճառներով) դառնում է անկայուն և սխալ ծալվում՝ ձևավորելով ամիլոիդ: Նյարդերը և սիրտը. TTR ամիլոիդոզ կարող է ախտահարել նյարդերը և/կամ սիրտը, չնայած մյուս օրգաններն ու համակարգերը կարող են միաժամանակ ախտահարվել:

Խորհուրդ ենք տալիս: