Gyrate ատրոֆիան պայմանավորված է OAT գենի տարբեր մուտացիաներով, որը հայտնաբերված է 10q26 քրոմոսոմում: Ժառանգականությունը աուտոսոմային ռեցեսիվ է։ Հայտնաբերվել է ավելի քան 50 տարբերակ, որոնցից ամենից հաճախ տեղի են ունենում անտեղի մուտացիաներ։
Ի՞նչն է առաջացնում գիրատային ատրոֆիա:
OAT գենի մուտացիաները առաջացնում են գիրատի ատրոֆիա: OAT գենը հրահանգներ է տալիս ornithine aminotransferase ֆերմենտի ստեղծման համար: Այս ֆերմենտը ակտիվ է բջիջների էներգիա արտադրող կենտրոններում (միտոքոնդրիա), որտեղ այն օգնում է քայքայել օրնիտին կոչվող մոլեկուլը։
Գիրատային ատրոֆիան բուժելի է:
Գիրատի ատրոֆիան ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է OAT գենի մուտացիայի հետևանքով: Գիրատային ատրոֆիա ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են շատ վատ գիշերային տեսողություն և ցանցաթաղանթի վնասվածքներ: Այս վնասվածքները ժամանակի ընթացքում զարգանում են, ինչը հանգեցնում է թունելային տեսողության և ի վերջո կարող է կուրության պատճառ դառնալ: Գիրատային ատրոֆիայի բուժում ներկայումս չկա:
Ի՞նչ է քորոիդային ատրոֆիան:
Քորոիդի և ցանցաթաղանթի գիրատային ատրոֆիան սպիտակուցային նյութափոխանակության ժառանգական խանգարում է, որը բնութագրվում է տեսողության աստիճանական կորստով: Ախտանիշներ, ինչպիսիք են կարճատեսությունը (կարճատեսությունը), ցածր լույսի ներքո (գիշերային կուրություն) տեսնելու դժվարությունը և կողային (ծայրամասային) տեսողության կորուստը զարգանում են մանկության տարիներին:
Ինչպե՞ս կարող են թուլանալ գիրատի ատրոֆիայի ախտանիշները:
Գիրատային ատրոֆիայի բուժումը բաղկացած է կամ արգինինի ենթաշերտի կրճատումից, որից է օրնիտինըձևավորվել է , կամ ավելացնելով OAT ֆերմենտի ակտիվությունը՝ ապահովելով ավելի շատ կոֆակտոր վիտամին B6:
