2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (SMA) ժառանգական հիվանդությունների ժառանգական հիվանդությունների խումբ է Սահմանում: Հիվանդություններ, որոնք առաջանում են սաղմի կամ պտղի զարգացման ընթացքում առկա գենետիկ մուտացիաների հետևանքով, չնայած դրանք կարող են նկատվել ավելի ուշ կյանքում: Մուտացիաները կարող են ժառանգվել ծնողի գենոմից կամ ձեռք բերել արգանդում: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Բնածին գենետիկ հիվանդություններ (Հայեցակարգի ID՝ C0950123) - NCBI
որոնք աստիճանաբար ոչնչացնում են շարժիչային նեյրոնները -ուղեղի ցողունի և ողնուղեղի նյարդային բջիջները, որոնք վերահսկում են կմախքի մկանների հիմնական գործունեությունը, ինչպիսիք են խոսելը, քայլելը, շնչելը և կուլ տալը, ինչը հանգեցնում է մկանների թուլության և ատրոֆիայի:
Որո՞նք են ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի նշաններն ու ախտանիշները:
Բնութագրեր
- Գլխի վատ կառավարում.
- Թույլ հազ.
- Թույլ լաց.
- Մկանների առաջադեմ թուլություն, որոնք օգտագործվում են ծամելու և կուլ տալու համար:
- Վատ մկանային տոնուս:
- «Գորտ-ոտք» կեցվածք պառկելիս։
- Ծանր մկանային թուլություն մարմնի երկու կողմերում։
- Մկանների առաջադեմ թուլություն, որն օգնում է շնչառությանը (միջքաղաքային մկաններ)
Որքա՞ն է ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ունեցող մարդու կյանքի տեւողությունը:
Ոմանք, ի վերջո, կարող են կարիք ունենալ հաշմանդամի սայլակով: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մոտ 18 ամսականում կամ վաղ մանկության շրջանում։ Այս տեսակի SMA-ով ընդհանուր առմամբ կյանքի գրեթե նորմալ տևողություն է:
Կարո՞ղ ես ապրել հետողնաշարի մկանային ատրոֆիա?
Կյանքի սպասվող տևողությունը
1-ին տիպի SMA-ով երեխաների մեծ մասը կապրի ընդամենը մի քանի տարի: Այնուամենայնիվ, մարդիկ, ովքեր բուժվել են նոր SMA դեղամիջոցներով, տեսել են խոստումնալից բարելավումներ իրենց կյանքի որակի և կյանքի տեւողության մեջ: SMA-ի այլ տեսակներ ունեցող երեխաները կարող են երկար գոյատևել մինչև հասուն տարիք և ապրել առողջ, լիարժեք կյանքով:
Հնարավո՞ր է բուժել ողնաշարի մկանային ատրոֆիան:
Ներկայումս հնարավոր չէ բուժել ողնաշարի մկանայինատրոֆիան (SMA), սակայն հետազոտությունները շարունակվում են՝ նոր բուժումներ գտնելու համար: Բուժումն ու աջակցությունը հասանելի են՝ կառավարելու ախտանշանները և օգնելու այս վիճակով մարդկանց կյանքի լավագույն հնարավոր որակ ունենալ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ե՞րբ են կծկվում ողնաշարի մանրաթելերը:
Մետաֆազ I-ում քրոմոսոմների հոմոլոգ զույգերը հավասարվում են հասարակածային ափսեի երկու կողմերում: Այնուհետև I անաֆազում spindle մանրաթելերը կծկվում և քաշում են հոմոլոգ զույգերը, յուրաքանչյուրը երկու քրոմատիդներով, միմյանցից հեռու և դեպի բջջի յուրաքանչյուր բևեռ:
Տիպիկ ողնաշարի մեջ?
Տիպիկ ողն բաղկացած է մարմնից և ողնաշարի կամարից : Կամարը ձևավորվում է զուգակցված պեդիկուլներով և զույգ շերտավոր շերտերով: Ողնաշարային կամարից առաջանում են լայնակի, ողնաշարավոր, վերին հոդային և ստորին հոդային պրոցեսները հոդային պրոցեսներ Հոդային պրոցեսները կամ zygapophyses (հունարեն ζυγον=«լուծ» (քանի որ այն կապում է երկու ողերը) + απο=«հեռու» + φυσις=«գործընթացը»:
Ե՞րբ է առաջանում ատրոֆիան:
Մկանային ատրոֆիան է, երբ մկանները վատնում են: Սովորաբար դա պայմանավորված է ֆիզիկական ակտիվության պակասով: Երբ հիվանդությունը կամ վնասվածքը դժվարացնում կամ անհնարին է դարձնում ձեր ձեռքը կամ ոտքը շարժելը, շարժունակության բացակայությունը կարող է հանգեցնել մկանների կորստի:
Ինչպե՞ս է առաջանում գիրատային ատրոֆիան:
Gyrate ատրոֆիան պայմանավորված է OAT գենի տարբեր մուտացիաներով, որը հայտնաբերված է 10q26 քրոմոսոմում: Ժառանգականությունը աուտոսոմային ռեցեսիվ է։ Հայտնաբերվել է ավելի քան 50 տարբերակ, որոնցից ամենից հաճախ տեղի են ունենում անտեղի մուտացիաներ։ Ի՞նչն է առաջացնում գիրատային ատրոֆիա:
Ի՞նչ է ուղեղի ատրոֆիան:
Ուղեղի հյուսվածքում ատրոֆիան նկարագրում է նեյրոնների կորուստը և նրանց միջև կապերը: Ատրոֆիան կարող է ընդհանրացվել, ինչը նշանակում է, որ ամբողջ ուղեղը փոքրացել է. կամ այն կարող է լինել կիզակետային՝ ազդելով ուղեղի միայն սահմանափակ տարածքի վրա և հանգեցնելով ուղեղի այդ հատվածի վերահսկվող գործառույթների նվազմանը։ Որո՞նք են ուղեղի ատրոֆիայի ախտանիշները:
