Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (SMA) ժառանգական հիվանդությունների ժառանգական հիվանդությունների խումբ է Սահմանում: Հիվանդություններ, որոնք առաջանում են սաղմի կամ պտղի զարգացման ընթացքում առկա գենետիկ մուտացիաների հետևանքով, չնայած դրանք կարող են նկատվել ավելի ուշ կյանքում: Մուտացիաները կարող են ժառանգվել ծնողի գենոմից կամ ձեռք բերել արգանդում: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Բնածին գենետիկ հիվանդություններ (Հայեցակարգի ID՝ C0950123) - NCBI
որոնք աստիճանաբար ոչնչացնում են շարժիչային նեյրոնները -ուղեղի ցողունի և ողնուղեղի նյարդային բջիջները, որոնք վերահսկում են կմախքի մկանների հիմնական գործունեությունը, ինչպիսիք են խոսելը, քայլելը, շնչելը և կուլ տալը, ինչը հանգեցնում է մկանների թուլության և ատրոֆիայի:
Որո՞նք են ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի նշաններն ու ախտանիշները:
Բնութագրեր
- Գլխի վատ կառավարում.
- Թույլ հազ.
- Թույլ լաց.
- Մկանների առաջադեմ թուլություն, որոնք օգտագործվում են ծամելու և կուլ տալու համար:
- Վատ մկանային տոնուս:
- «Գորտ-ոտք» կեցվածք պառկելիս։
- Ծանր մկանային թուլություն մարմնի երկու կողմերում։
- Մկանների առաջադեմ թուլություն, որն օգնում է շնչառությանը (միջքաղաքային մկաններ)
Որքա՞ն է ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ունեցող մարդու կյանքի տեւողությունը:
Ոմանք, ի վերջո, կարող են կարիք ունենալ հաշմանդամի սայլակով: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մոտ 18 ամսականում կամ վաղ մանկության շրջանում։ Այս տեսակի SMA-ով ընդհանուր առմամբ կյանքի գրեթե նորմալ տևողություն է:
Կարո՞ղ ես ապրել հետողնաշարի մկանային ատրոֆիա?
Կյանքի սպասվող տևողությունը
1-ին տիպի SMA-ով երեխաների մեծ մասը կապրի ընդամենը մի քանի տարի: Այնուամենայնիվ, մարդիկ, ովքեր բուժվել են նոր SMA դեղամիջոցներով, տեսել են խոստումնալից բարելավումներ իրենց կյանքի որակի և կյանքի տեւողության մեջ: SMA-ի այլ տեսակներ ունեցող երեխաները կարող են երկար գոյատևել մինչև հասուն տարիք և ապրել առողջ, լիարժեք կյանքով:
Հնարավո՞ր է բուժել ողնաշարի մկանային ատրոֆիան:
Ներկայումս հնարավոր չէ բուժել ողնաշարի մկանայինատրոֆիան (SMA), սակայն հետազոտությունները շարունակվում են՝ նոր բուժումներ գտնելու համար: Բուժումն ու աջակցությունը հասանելի են՝ կառավարելու ախտանշանները և օգնելու այս վիճակով մարդկանց կյանքի լավագույն հնարավոր որակ ունենալ:
