Յակոբսենի համախտանիշը (JS) հարակից գենային համախտանիշ է, որը առաջանում է 11-րդ քրոմոսոմի երկար թևի մասնակի ջնջման հետևանքով: Այս պայմանն առաջին անգամ նկարագրվել է Յակոբսենի կողմից 1973-ին ընտանիքում մի քանի անդամներ, որոնք ժառանգել են անհավասարակշիռ 11;21 փոխադրում, որը ստացվել է հավասարակշռված փոխադրման կրիչից [1]:
Քանի՞ մարդ ԱՄՆ-ում ունի Յակոբսենի համախտանիշ:
Թեև Յակոբսենի համախտանիշի տարածվածությունը անհայտ է, ծնունդների տարածվածությունը առաջարկվել է 1/50, 000-100, 000 ԱՄՆ-ում, կին/տղամարդ հարաբերակցությամբ: 2:1-ից.
Ո՞ւմ անունով է կոչվել Յակոբսենի համախտանիշը:
Սինդրոմն առաջին անգամ բացահայտվել է դանիացի գենետիկ Պետրեա Յակոբսեն-ի կողմից 1973 թվականին և կոչվել է նրա անունով: Նա հայտնաբերել է Յակոբսենի համախտանիշը մի ընտանիքում, որտեղ բազմաթիվ մարդիկ ունեին այդ խանգարումը:
Հնարավո՞ր է բուժել Յակոբսենի համախտանիշը:
Չկա Յակոբսենի համախտանիշի բուժում; բուժումը հիմնականում կենտրոնանում է յուրաքանչյուր անհատի մոտ առկա հատուկ նշանների և ախտանիշների վրա: Բուժումը կարող է պահանջել տարբեր մասնագետների թիմի համակարգված ջանքեր: Ցածր թրոմբոցիտների քանակով (թրոմբոցիտոպենիա) անհատները պետք է կանոնավոր մոնիտորինգի ենթարկվեն:
Ե՞րբ է ախտորոշվում Յակոբսենի համախտանիշը:
Կոտրված քրոմոսոմը և ջնջված գեները տեսանելի կլինեն: Յակոբսենի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել հղիության ընթացքում: Եթե ուլտրաձայնը ցույց է տալիս որևէ աննորմալ բան, հնարավոր է հետագա թեստավորումկատարվի։ Կարելի է մորից արյան նմուշ վերցնել և անալիզ անել։
