2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է մոտ 100 գրանցված դեպքերով ամբողջ աշխարհում, քանի որ այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է բժիշկներ Բասսենի և Կորնցվեյգի կողմից 1950:
Որքանո՞վ է տարածված աբետալիպոպրոտեինեմիան:
Աբետալիպոպրոտեինեմիան հազվադեպ հիվանդություն է: Ավելի քան 100 դեպք է նկարագրվել ամբողջ աշխարհում.
Ի՞նչ գեն է առաջացնում աբետալիպոպրոտեինեմիա:
Աբետալիպոպրոտեինեմիան առաջանում է MTTP գենիմուտացիաներով և ժառանգվում է որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ գենետիկական վիճակ: Գենետիկական հիվանդությունները որոշվում են երկու ալելներով՝ մեկը ստացվում է հորից, մյուսը՝ մորից։
Ի՞նչ է ABL հիվանդությունը:
ABL-ը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կապված է -ում պլազմային լիպոպրոտեինների յուրահատուկ պրոֆիլի հետ, որտեղ LDL և շատ ցածր խտության լիպոպրոտեիններ (VLDL) ըստ էության բացակայում են: Խանգարումը բնութագրվում է ճարպերի անբավարար կլանմամբ, ողնուղեղային դեգեներացիայով, արյան կարմիր բջիջների ականթոցիտներով և պիգմենտային ռետինոպաթիայով:
Ի՞նչ է բետա լիպոպրոտեինեմիան:
Հատկանշվում է նյարդամկանային խանգարումներով, հիմնականում առաջադեմ ատաքսիկ նյարդաբանությամբ, ցանցաթաղանթի փոփոխություններով, որը բաղկացած է ատիպիկ պիգմենտային ցանցաթաղանթից՝ մակուլայի ներգրավմամբ, շիճուկի β-լիպոպրոտեինների անբավարարությամբ կամ պակասով, կարմիր բջիջների մորֆոլոգիական անոմալիաներով (ականտոցիտոզ): և ստեատորեայով։
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ե՞րբ է հայտնաբերվել Տիտիկակա լիճը:
1968 Ֆրանսիացի հետախույզ Ժակ Կուստոն ձեռնարկեց մեկուկես ամիս ստորջրյա հետախուզում: Քանի՞ տարեկան է Տիտիկակա լիճը: Տիտիկական երկրագնդի քսանից քիչ հնագույն լճերից մեկն է և համարվում է այնտեղ միլիոն տարեկան: Ե՞րբ է հիմնադրվել Տիտիկակա լիճը:
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել մետամերիզմը:
Մետամերիզմը մարմնի հոմոլոգ հատվածների կրկնությունն է: Այս տեսակի զարգացումը կարելի է տեսնել Անելիդների -ում, որոնք ներառում են հողային որդեր, տզրուկներ, խողովակային որդեր և նրանց հարազատները: Այն նաև ավելի զարգացած ձևով հանդիպում է հոդվածոտանիների մոտ, ինչպիսիք են խեցգետնակերպերը, միջատները և նրանց հարազատները:
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել մալոնաթթուն:
Մալոնաթթուն բնական նյութ է, որը հայտնաբերված է շատ մրգերում և բանջարեղենում: Կարծիք կա, որ օրգանական գյուղատնտեսության մեջ արտադրված ցիտրուսային մրգերը պարունակում են մալոնաթթվի ավելի բարձր մակարդակ, քան սովորական գյուղատնտեսության մեջ արտադրված մրգերը:
Որտե՞ղ են հայտնաբերվել ռուբինով թագադրված թագավորներ:
Ռուբինով թագադրված Kinglets-ը բազմանում են հյուսիսային Հյուսիսային Ամերիկայում, ինչպես նաև արևմտյան լեռներում: Շատերը ձմռանը գաղթում են դեպի հարավային և հարավ-արևմտյան Միացյալ Նահանգներ և Մեքսիկա, բայց Արևմուտքում որոշ լեռնային պոպուլյացիաներ պարզապես տեղափոխվում են ավելի ցածր բարձրություններ ցուրտ ամիսներին:
Ե՞րբ է հայտնաբերվել դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզան:
Էպիդերմոլիզի բուլոզան առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1800-ականների վերջին-ում: Այն հիվանդությունների ընտանիքի անդամ է, որը կոչվում է բշտիկային հիվանդություններ: Արդյո՞ք դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզ բուլոզան հազվագյուտ հիվանդություն է: Epidermolysis bullosa acquisita (EB-ի ձեռքբերովի ձև) հազվագյուտ աուտոիմուն խանգարում է և ժառանգական չէ: