Հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է մոտ 100 գրանցված դեպքերով ամբողջ աշխարհում, քանի որ այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է բժիշկներ Բասսենի և Կորնցվեյգի կողմից 1950:
Որքանո՞վ է տարածված աբետալիպոպրոտեինեմիան:
Աբետալիպոպրոտեինեմիան հազվադեպ հիվանդություն է: Ավելի քան 100 դեպք է նկարագրվել ամբողջ աշխարհում.
Ի՞նչ գեն է առաջացնում աբետալիպոպրոտեինեմիա:
Աբետալիպոպրոտեինեմիան առաջանում է MTTP գենիմուտացիաներով և ժառանգվում է որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ գենետիկական վիճակ: Գենետիկական հիվանդությունները որոշվում են երկու ալելներով՝ մեկը ստացվում է հորից, մյուսը՝ մորից։
Ի՞նչ է ABL հիվանդությունը:
ABL-ը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կապված է -ում պլազմային լիպոպրոտեինների յուրահատուկ պրոֆիլի հետ, որտեղ LDL և շատ ցածր խտության լիպոպրոտեիններ (VLDL) ըստ էության բացակայում են: Խանգարումը բնութագրվում է ճարպերի անբավարար կլանմամբ, ողնուղեղային դեգեներացիայով, արյան կարմիր բջիջների ականթոցիտներով և պիգմենտային ռետինոպաթիայով:
Ի՞նչ է բետա լիպոպրոտեինեմիան:
Հատկանշվում է նյարդամկանային խանգարումներով, հիմնականում առաջադեմ ատաքսիկ նյարդաբանությամբ, ցանցաթաղանթի փոփոխություններով, որը բաղկացած է ատիպիկ պիգմենտային ցանցաթաղանթից՝ մակուլայի ներգրավմամբ, շիճուկի β-լիպոպրոտեինների անբավարարությամբ կամ պակասով, կարմիր բջիջների մորֆոլոգիական անոմալիաներով (ականտոցիտոզ): և ստեատորեայով։
