Ինչպե՞ս են պորֆիրիաները դրսևորում փոփոխական արտահայտչականություն, պլեյոտրոպիա և գենետիկ տարասեռություն: … Նրանք պլեոտրոպ են, քանի որ ունեն մեկից ավելի ախտանիշ: Նրանք գենետիկորեն հետերոգեն են, քանի որ ունեն պորֆիրին-հեմ ճանապարհի տարբեր գեների մուտացիաներ:
Պլեոտրոպիան փոփոխական էքսպրեսիվությո՞ւն է:
Պլեոտրոպիան այն պայմանն է, երբ մեկ գենի մուտացիան ունի բազմաթիվ հետևանքներ բազմաթիվ հյուսվածքներում: Նույնիսկ նույն ընտանիքում նույն մուտանտի գեները կրող երկու անհատներ կարող են տարբեր հիվանդության դրսևորումներ ունենալ: Արտահայտարարությունը սահմանվում է որպեսֆենոտիպի ծանրություն:
Ի՞նչն է առաջացնում փոփոխական ներթափանցում:
Փոփոխական էքսպրեսիվությունը վերաբերում է նշանների և ախտանիշների շարքին, որոնք կարող են առաջանալ նույն գենետիկական վիճակով տարբեր մարդկանց մոտ: Ինչպես նվազեցված ներթափանցման դեպքում, փոփոխական արտահայտչականությունը հավանաբար պայմանավորված է գենետիկական, շրջակա միջավայրի և ապրելակերպի գործոնների համակցությամբ, որոնցից շատերը չեն հայտնաբերվել::
Ինչպե՞ս են ալելները նպաստում ֆենոտիպային փոփոխությանը:
Ալելները նպաստում են օրգանիզմի ֆենոտիպին, որն օրգանիզմի արտաքին տեսքն է։ … Որոշ ալելներ գերիշխող կամ ռեցեսիվ են: Երբ օրգանիզմը հետերոզիգոտ է կոնկրետ տեղանքում և կրում է մեկ գերիշխող և մեկ ռեցեսիվ ալել, ապա օրգանիզմը արտահայտում է գերիշխող ֆենոտիպը:
Որո՞նք են գենի ներթափանցումը և արտահայտչականությունը:
Ներթափանցումն օգտագործվում է նկարագրելու համարանկախ նրանից, թե անհատի մոտ գենոտիպի կլինիկական արտահայտություն կա, թե ոչ: Արտահայտությունն այն տերմինն է, որը նկարագրում է կլինիկական ֆենոտիպում նկատված տարբերությունները նույն գենոտիպով երկու անհատների միջև:
