Cobalamin C հիվանդություն (cblC), որը նաև հայտնի է որպես մեթիլմալոնիկ թթվային հոմոցիստինուրիա հոմոցիստինուրիա Հոմոցիստինուրիա կամ HCU ամինաթթվի մեթիոնինի նյութափոխանակության ժառանգական խանգարում է՝ պայմանավորված դեֆիցիտի պատճառով: ցիստատիոնինի բետա սինթազ կամ մեթիոնինի սինթազա: Սա ժառանգական աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն է, ինչը նշանակում է, որ երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենի պատճենը երկու ծնողներից, որպեսզի ախտահարվի: https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Հոմոցիստինուրիա - Վիքիպեդիա
ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է հիպոտոնիայով, անտարբերությամբ, մտավոր և զարգացման խանգարումներով, նոպաներով, տեսողության խնդիրներով և արյան հետ կապված խնդիրներով:
Ի՞նչ է կոբալամին C հիվանդությունը:
Նախապատմություն Համակցված մեթիլմալոնիկ թթվային և հոմոցիստինուրիա կոբալամին C տիպը (կոբալամին C հիվանդություն) բնածին նյութափոխանակության խանգարում է, որը բաղկացած է B վիտամինի 2 ակտիվ ձևերի ներբջջային սինթեզից:(կոբալամին), մասնավորապես, ադենոսիլկոբալամին և մեթիլկոբալամին, ինչը հանգեցնում է … մակարդակի բարձրացման:
Ինչի՞ համար է օգտակար կոբալամինը:
Վիտամին B-12 (կոբալամին) էական դեր է խաղում արյան կարմիր բջիջների ձևավորման, բջիջների նյութափոխանակության, նյարդային ֆունկցիայի և ԴՆԹ-ի արտադրության մեջ՝ բջիջների ներսում գտնվող մոլեկուլները, որոնք գենետիկական են: տեղեկատվություն։ Վիտամին B-12-ի սննդային աղբյուրներն են թռչնամիսը, միսը, ձուկը և կաթնամթերքը:
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել կոբալամինը:
Վիտամին B12 կամ կոբալամինըբնականորեն հայտնաբերված է կենդանական սննդի մեջ: Այն կարող է նաև ավելացվել սննդի կամ հավելումների մեջ: Վիտամին B12-ն անհրաժեշտ է արյան կարմիր բջիջների և ԴՆԹ-ի ձևավորման համար: Այն նաև առանցքային դերակատար է ուղեղի և նյարդային բջիջների գործունեության և զարգացման գործում:
Ի՞նչ է բժշկական տերմինը վիտամին B12-ի համար:
Կոբալամին; Ցիանոկոբալամին. Վիտամին B12-ը, որը նաև կոչվում է կոբալամին, 8 B վիտամիններից մեկն է:
