2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Պիբալդիզմը բնութագրվում է մաշկի և մազերի հատվածներում մելանոցիտների բացակայությամբ և հիվանդների մոտ 90%-ի մոտ սպիտակ առջևի կողպեքի առկայությամբ: Պիեբալդիզմը հազվագյուտ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որի դեպքում դեպքերի մոտ 75%-ըեն KIT գենի մուտացիաների պատճառով::
Պիբալդիզմը տարածվա՞ծ է:
Պայմանը շատ տարածված է մկների, ճագարների, շների, ոչխարների, եղնիկների, խոշոր եղջերավոր անասունների և ձիերի մոտ-որտեղ ընտրովի բուծումը մեծացրել է մուտացիայի հաճախականությունը, բայց հանդիպում է շիմպանզեների մոտ: իսկ այլ պրիմատներ միայն այնքան հազվադեպ, որքան մարդկանց մոտ: Պիեբալդիզմը կապված չէ այնպիսի վիճակների հետ, ինչպիսիք են վիտիլիգո կամ պոլիոզ:
Պիբալդիզմը վտանգավո՞ր է կյանքի համար:
Պիբալդիզմն ինքնին կյանքին սպառնացող վիճակ չէ, սակայն որոշ մարդիկ կարող են զգալ հոգեբանական ախտանիշներ իրենց մաշկի վիճակի պատճառով: Մաշկաբանի կամ հոգեբույժի հետ խոսելը կարող է օգտակար լինել այս զգացմունքները հաղթահարելու համար:
Պիեբալդիզմը գերիշխող հատկանիշ է:
Պիեբալդիզմը հազվագյուտ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որը բնութագրվում է մաշկի և մազերի ախտահարված հատվածներում մելանոցիտների բնածին բացակայությամբ՝ c-kit գենի մուտացիաների պատճառով, որն ազդում է մելանոբլաստների տարբերակումը և միգրացիան նյարդային գագաթից սաղմնային կյանքի ընթացքում:
Պիեբալդիզմը ժառանգական է:
Այս պայմանն առկա է ծննդյան ժամանակ և սովորաբար մնում է անփոփոխ ողջ կյանքի ընթացքում: Այն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով ևպայմանավորված է KIT գենի մուտացիաներով:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որքան հազվադեպ է խճճված osrs-ը:
Նվազման տոկոսադրույքներ Խաղացողի կողմից այն ստանալու փաստացի հնարավորությունները 1 են B-ում - (Lvl25), որտեղ B-ը հիմնական հնարավորությունն է, իսկ Lvl-ը խաղացողի գյուղատնտեսական մակարդակն է: Tangleroot ստանալու միջինում ամենաարագ մեթոդը կակտուսների, բելադոննայի, հսկա ջրիմուռների և սնկերի հաճախակի մշակումն է, ինչպես նաև կանոնավոր ծառերի վազքը:
Որքան հազվադեպ են եղնիկները:
Պիբալդի «հատկանիշը կարող է դրսևորվել մեկը 1000 եղնիկի մոտ», - ասում է հանձնաժողովը: Վիճակը ժառանգվում է գենետիկորեն և հաճախ զուգորդվում է այլ բնութագրերի հետ, ինչպիսիք են օրգանների և ոտքերի դեֆորմացիան, ըստ Նյու Ջերսիի շրջակա միջավայրի պաշտպանության դեպարտամենտի:
Որքան հազվադեպ է կավերնոման:
Մոտավորապես 200 մարդուց մեկը ունի քարանձավ: Շատերն առկա են ծննդյան ժամանակ, իսկ ոմանք զարգանում են ավելի ուշ կյանքում, սովորաբար այլ էնդովասկուլյար անոմալիաների հետ միասին, ինչպիսիք են երակային արատը: Քարանձավային արատը հազվագյուտ հիվանդություն է:
Որքան հազվադեպ է էկտոդերմալ դիսպլազիան:
Հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիան էկտոդերմալ դիսպլազիայի ամենատարածված ձևն է: Ենթադրվում է, որ այն տեղի է ունենում 1-ում՝ 20,000 նորածիններից ամբողջ աշխարհում։ Աշխարհում քանի՞ հոգի ունի էկտոդերմալ դիսպլազիա: Մոտավորապես 10,000 մարդուց 3.
Որքան հազվադեպ են էսերը:
ESES համախտանիշը տարիքային հետ կապված հազվագյուտ վիճակ է, որը տեղի է ունենում միայն մանկության շրջանում՝ մանկական էպիլեպսիաների 0,2%-ից մինչև 0,5%-ի հաճախականությամբ: ESES-ը բաղկացած է ԷԷԳ-ի վրա 1,5-ից 3,5 Հց հաճախականությամբ (ցիկլեր վայրկյանում) քնի հետևանքով առաջացած շարունակական պարոքսիզմալ ալիքային բարդույթների արտանետումներից:
