Պիբալդիզմը բնութագրվում է մաշկի և մազերի հատվածներում մելանոցիտների բացակայությամբ և հիվանդների մոտ 90%-ի մոտ սպիտակ առջևի կողպեքի առկայությամբ: Պիեբալդիզմը հազվագյուտ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որի դեպքում դեպքերի մոտ 75%-ըեն KIT գենի մուտացիաների պատճառով::
Պիբալդիզմը տարածվա՞ծ է:
Պայմանը շատ տարածված է մկների, ճագարների, շների, ոչխարների, եղնիկների, խոշոր եղջերավոր անասունների և ձիերի մոտ-որտեղ ընտրովի բուծումը մեծացրել է մուտացիայի հաճախականությունը, բայց հանդիպում է շիմպանզեների մոտ: իսկ այլ պրիմատներ միայն այնքան հազվադեպ, որքան մարդկանց մոտ: Պիեբալդիզմը կապված չէ այնպիսի վիճակների հետ, ինչպիսիք են վիտիլիգո կամ պոլիոզ:
Պիբալդիզմը վտանգավո՞ր է կյանքի համար:
Պիբալդիզմն ինքնին կյանքին սպառնացող վիճակ չէ, սակայն որոշ մարդիկ կարող են զգալ հոգեբանական ախտանիշներ իրենց մաշկի վիճակի պատճառով: Մաշկաբանի կամ հոգեբույժի հետ խոսելը կարող է օգտակար լինել այս զգացմունքները հաղթահարելու համար:
Պիեբալդիզմը գերիշխող հատկանիշ է:
Պիեբալդիզմը հազվագյուտ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որը բնութագրվում է մաշկի և մազերի ախտահարված հատվածներում մելանոցիտների բնածին բացակայությամբ՝ c-kit գենի մուտացիաների պատճառով, որն ազդում է մելանոբլաստների տարբերակումը և միգրացիան նյարդային գագաթից սաղմնային կյանքի ընթացքում:
Պիեբալդիզմը ժառանգական է:
Այս պայմանն առկա է ծննդյան ժամանակ և սովորաբար մնում է անփոփոխ ողջ կյանքի ընթացքում: Այն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով ևպայմանավորված է KIT գենի մուտացիաներով:
