2024 Հեղինակ: Elizabeth Oswald | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-13 00:08
Ժառանգական ռետինոբլաստոմայի դեպքում RB1 գենի մուտացիաները, ըստ երևույթին, ժառանգվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությունը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծացնելու համար:
Արդյո՞ք ռետինոբլաստոման գենետիկ խանգարում է:
Կարո՞ղ է ռետինոբլաստոման ժառանգական լինել: Ռետինոբլաստոմա ունեցող երեխաների մոտ 40 տոկոսն ունի հիվանդության ժառանգական ձև: Ժառանգական ռետինոբլաստոմայով որոշ երեխաներ ժառանգել են RB1 մուտացիա ծնողից, ով մանկության տարիներին ունեցել է ռետինոբլաստոմա:
Ի՞նչ գենետիկ մուտացիա է առաջացնում ռետինոբլաստոմա:
Ժառանգական կամ երկկողմանի ռետինոբլաստոմա
Ռետինոբլաստոմա ունեցող 3 երեխաներից 1-ի մոտ մուտացիա կա մեկ RB1 գենում; այսինքն՝ RB1 գենի մուտացիան գտնվում է մարմնի բոլոր բջիջներում։ Այս երեխաների մեծ մասի մոտ (75%) այս մուտացիան տեղի է ունենում զարգացման շատ վաղ՝ դեռևս արգանդում:
Ե՞րբ է առաջին անգամ բացատրվել ռետինոբլաստոմայի գենետիկական հիմքը:
Ուռուցք ճնշող գեների գործող մոդելն առաջին անգամ առաջարկվել է Ալֆրեդ Քնուդսոնի կողմից 1970-ականներին -ին, ով ճշգրիտ բացատրեց ռետինոբլաստոմայի ժառանգական մեխանիզմը: Եթե այս գենի երկու ալելներն էլ մուտացիայի են ենթարկվում, ապա սպիտակուցն ապաակտիվանում է, և դա հանգեցնում է ռետինոբլաստոմայի զարգացմանը:
Ի՞նչ է ռետինոբլաստոման և ո՞րն է դրա ենթադրյալ գենետիկական հիմքը:
Ռետինոբլաստոման առաջանում է փոփոխություններով (մուտացիաներով) ռետինոբլաստոմա 1 (RB1) գենում ռետինոբլաստներում: Այդ մուտացիաները հանգեցնում են ռետինոբլաստների անվերահսկելի աճին և ուռուցքի ձևավորմանը, որը կոչվում է ռետինոբլաստոմա: Յուրաքանչյուր բջիջում կա RB1 գենի 2 օրինակ։
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչու՞ հարազատական ամուսնությունը բերում է գենետիկ դեպրեսիայի:
Մեկ այլ մեխանիզմ, որը պատասխանատու է ներդաշնակ դեպրեսիայի համար, հետերոզիգոտությանֆիթնես առավելությունն է, որը հայտնի է որպես գերիշխողություն: Սա կարող է հանգեցնել բազմաթիվ հոմոզիգոտ գենոտիպերով պոպուլյացիայի ֆիթնեսի նվազմանը, նույնիսկ եթե դրանք վնասակար կամ ռեցեսիվ չեն:
Ինչու են աշքենազին գենետիկ հիվանդություններ:
Հետազոտողները կարծում են, որ Աշքենազի գենետիկական հիվանդությունները առաջանում են ընդհանուր ծագման պատճառով, որ շատ հրեաներ ունեն: Թեև ցանկացած էթնիկ խմբի մարդիկ կարող են զարգանալ գենետիկական հիվանդություններ, աշքենազի հրեաներն ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում որոշակի հիվանդությունների՝ հատուկ գենային մուտացիաների պատճառով:
Ինչու են ձվերը խանգարում իմ ստամոքսը:
Ձվի անհանդուրժողականությունը կյանքին ոչ սպառնացող անբարենպաստ արձագանք է ձվի սպառմանը: Դուք կարող եք անհանդուրժողականություն ունենալ ձվի սպիտակուցի, ձվի դեղնուցի կամ երկուսի նկատմամբ: Նման անհանդուրժողականությունը առավել հաճախ հանգեցնում է ստամոքս-աղիքային խանգարումների, ինչպիսիք են որովայնի փքվածությունը կամ փորլուծությունը:
Արդյո՞ք շերտավոր իխտիոզը գենետիկ խանգարում է:
Շերտավոր իխտիոզը (LI) մաշկային հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առկա է ծննդյան պահին : Սա մաշկի երեք գենետիկ խանգարումներից մեկն է, որը կոչվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ բնածին իխտիոզներ (ARCI): Մյուս երկուսը հայտնի են որպես արլեկինի իխտիոզ արլեկին իխտիոզ Ichthyosis congenita (կոլոդիոն երեխա;
Հնարավո՞ր էր կանխել ռետինոբլաստոման:
Մեծահասակների մոտ քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների առաջացման վտանգը կարող է կրճատվել՝ խուսափելով որոշակի ռիսկային գործոններից, ինչպիսիք են ծխելը կամ աշխատավայրում վտանգավոր քիմիական նյութերի ենթարկվելը: Բայց չկան հայտնի ռետինոբլաստոմայի խուսափելի ռիսկի գործոններ:
