Ժառանգական ռետինոբլաստոմայի դեպքում RB1 գենի մուտացիաները, ըստ երևույթին, ժառանգվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությունը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծացնելու համար:
Արդյո՞ք ռետինոբլաստոման գենետիկ խանգարում է:
Կարո՞ղ է ռետինոբլաստոման ժառանգական լինել: Ռետինոբլաստոմա ունեցող երեխաների մոտ 40 տոկոսն ունի հիվանդության ժառանգական ձև: Ժառանգական ռետինոբլաստոմայով որոշ երեխաներ ժառանգել են RB1 մուտացիա ծնողից, ով մանկության տարիներին ունեցել է ռետինոբլաստոմա:
Ի՞նչ գենետիկ մուտացիա է առաջացնում ռետինոբլաստոմա:
Ժառանգական կամ երկկողմանի ռետինոբլաստոմա
Ռետինոբլաստոմա ունեցող 3 երեխաներից 1-ի մոտ մուտացիա կա մեկ RB1 գենում; այսինքն՝ RB1 գենի մուտացիան գտնվում է մարմնի բոլոր բջիջներում։ Այս երեխաների մեծ մասի մոտ (75%) այս մուտացիան տեղի է ունենում զարգացման շատ վաղ՝ դեռևս արգանդում:
Ե՞րբ է առաջին անգամ բացատրվել ռետինոբլաստոմայի գենետիկական հիմքը:
Ուռուցք ճնշող գեների գործող մոդելն առաջին անգամ առաջարկվել է Ալֆրեդ Քնուդսոնի կողմից 1970-ականներին -ին, ով ճշգրիտ բացատրեց ռետինոբլաստոմայի ժառանգական մեխանիզմը: Եթե այս գենի երկու ալելներն էլ մուտացիայի են ենթարկվում, ապա սպիտակուցն ապաակտիվանում է, և դա հանգեցնում է ռետինոբլաստոմայի զարգացմանը:
Ի՞նչ է ռետինոբլաստոման և ո՞րն է դրա ենթադրյալ գենետիկական հիմքը:
Ռետինոբլաստոման առաջանում է փոփոխություններով (մուտացիաներով) ռետինոբլաստոմա 1 (RB1) գենում ռետինոբլաստներում: Այդ մուտացիաները հանգեցնում են ռետինոբլաստների անվերահսկելի աճին և ուռուցքի ձևավորմանը, որը կոչվում է ռետինոբլաստոմա: Յուրաքանչյուր բջիջում կա RB1 գենի 2 օրինակ։
