Շերտավոր իխտիոզը (LI) մաշկային հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առկա է ծննդյան պահին : Սա մաշկի երեք գենետիկ խանգարումներից մեկն է, որը կոչվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ բնածին իխտիոզներ (ARCI): Մյուս երկուսը հայտնի են որպես արլեկինի իխտիոզ արլեկին իխտիոզ Ichthyosis congenita (կոլոդիոն երեխա; բնածին իխտիոզիֆորմ էրիթրոդերմա; քսերոդերմա; նորածնի շերտազատում) մաշկի ժառանգական խանգարում է: Բնութագրվում է ընդհանրացված, աննորմալ կարմիր, չոր և կոպիտ մաշկով՝ խոշոր կոպիտ և նուրբ սպիտակ թեփուկներով: Սովորաբար զարգանում է նաև քոր (պրուրիտուս): https://rarediseases.org › հազվագյուտ հիվանդություններ › իխտիոզ
Իխտիոզ - NORD (Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն)
և բնածին իխտիոզիֆորմ էրիթրոդերմա։
Ի՞նչ գենետիկ մուտացիա է առաջացնում շերտավոր իխտիոզ:
TGM1 գենի մուտացիաները պատասխանատու են շերտավոր իխտիոզի դեպքերի մոտավորապես 90 տոկոսի համար: TGM1 գենը հրահանգներ է տալիս տրանսգլուտամինազ 1 կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար։
Ինչպե՞ս է ժառանգվում շերտավոր իխտիոզը:
Չնայած պայմանը կարող է պայմանավորված լինել մի քանի տարբեր գեներից մեկի փոփոխություններով (մուտացիաներով), դեպքերի մոտավորապես 90%-ը պայմանավորված է TGM1 գենի մուտացիաներով: Շերտավոր իխտիոզը ընդհանուր առմամբ ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվեղանակով: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր մարդու մոտ առկա նշանների և ախտանիշների վրա:
Իխտիոզը գենետիկ էխանգարում?
Ichthyosis vulgaris սովորաբար առաջանում է գենետիկ մուտացիայով, որը ժառանգել է մեկ կամ երկու ծնողներից: Երեխաները, ովքեր ժառանգել են արատավոր գեն միայն մեկ ծնողից, ունեն հիվանդության ավելի մեղմ ձև: Նրանք, ովքեր ժառանգում են երկու թերի գեն, ունեն ichthyosis vulgaris-ի ավելի ծանր ձև:
Շերտավոր իխտիոզը մահացու՞ է:
Թեև աուտոսոմային ռեցեսիվ բնածին իխտիոզով (ARCI) նորածինների մեծ մասը կոլոդիոն երեխաներ են, ARCI-ի կլինիկական դրսևորումը և ծանրությունը կարող է զգալիորեն տարբեր լինել՝ սկսած առնետային իխտիոզից, ամենածանր և հաճախ մահացու ձևից։, շերտավոր իխտիոզ (LI) և (ոչ բուլյոզ) բնածին իխտիոզիֆորմ …
