Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը (FAP) հազվադեպ, ժառանգական վիճակ է, որն առաջանում էադենոմատոզ պոլիպոզ կոլիի (APC) գենի արատից: Մարդկանց մեծամասնությունը գենը ժառանգում է ծնողից: Սակայն մարդկանց 25-ից 30 տոկոսի մոտ գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում ինքնաբերաբար։
Կարո՞ղ է արդյոք ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը բաց թողնել սերունդները:
FAP-ը չի շրջանցում սերունդները: Նախկինում ոչ բժիշկները, ոչ էլ գիտնականները չէին կարող գուշակել, թե ում մոտ կախտորոշվի FAP, քանի դեռ հաստ աղիքում ադենոմա չի առաջացել: Այնուամենայնիվ, 1991 թվականին հայտնաբերվեց FAP-ի համար պատասխանատու գենը և ստացավ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի կամ APC գեն::
Կա՞ գենետիկ թեստ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի համար:
Մարդիկ, ովքեր ունեն FAP կամ AFAP, կարող են արյան ստուգում անցնել՝ APC գենի կամ MUTYH գենիգենետիկական փոփոխությունների համար: Եթե հայտնաբերվի գենի գործառույթը խաթարող հատուկ գենային փոփոխություն, ընտանիքի մյուս անդամներին կարող են ախտորոշել FAP կամ AFAP, եթե նրանք թեստավորվեն և ունենան նույն գենային մուտացիան::
Ինչպե՞ս գիտեք, որ ունեք ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ:
Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի ախտանիշներ
- Արյունոտ կղանք.
- Անբացատրելի փորլուծություն.
- Փորկապության երկար շրջան։
- որովայնի ցավեր.
- Աթոռի չափի կամ տրամաչափի նվազում։
- Գազի ցավ, փքվածություն, լիություն։
- Անբացատրելի քաշի կորուստ.
- Ալտարգիա և փսխում.
Արդյո՞ք հաստ աղիքի ադենոման ժառանգական է:
Ընտանեկան պատմություն. Դուք ավելի հավանական է, որ կզարգանաք հաստ աղիքի պոլիպներ կամ քաղցկեղ, եթե նրանց հետ ունեք ծնող, քույր կամ քույր կամ երեխա: Եթե ընտանիքի շատ անդամներ ունեն դրանք, ձեր ռիսկն էլ ավելի մեծ է: Որոշ մարդկանց մոտ այս կապը ժառանգական չէ:
