Ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի (APC) գենը հիմնական ուռուցքային ճնշող գենն է: Գենի մուտացիաները հայտնաբերվել են ոչ միայն հաստ աղիքի քաղցկեղի մեծ մասում, այլ նաև որոշ այլ քաղցկեղներում, ինչպիսիք են լյարդի քաղցկեղը::
Որտե՞ղ է գտնվում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլին:
FAP-ն առաջացնում է լրացուցիչ հյուսվածքի (պոլիպների) ձևավորում ձեր հաստ աղիքում (հաստ աղիք) և ուղիղ աղիքում: Պոլիպները կարող են առաջանալ նաև ստամոքս-աղիքային տրակտի վերին հատվածում, հատկապես բարակ աղիքի վերին հատվածում (տասներկումատնյա աղիք):
Ի՞նչ է անում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլին:
APC դասակարգվում է որպես ուռուցք ճնշող գեն: Ուռուցք ճնշող գեները կանխում են բջիջների անվերահսկելի աճը, որը կարող է հանգեցնել քաղցկեղային ուռուցքների: APC գենի կողմից ստեղծված սպիտակուցը կարևոր դեր է խաղում մի քանի բջջային գործընթացներում, որոնք որոշում են, թե արդյոք բջիջը կարող է վերածվել ուռուցքի:
Ո՞ր գենն է առաջացնում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի:
FAP-ը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով և առաջանում է APC գենիանոմալիաներով (մուտացիաներով): APC գենի մուտացիաները առաջացնում են մի խումբ պոլիպոզային վիճակներ, որոնք ունեն համընկնող հատկանիշներ՝ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ, Գարդների համախտանիշ, Թուրկոտի համախտանիշ և թուլացած FAP::
Ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլիի քաղցկեղ է:
Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի դասական տիպ ունեցող մարդկանց մոտ կարող են սկսվել բազմակի ոչ քաղցկեղային (բարորակ) գոյացություններ (պոլիպներ) հաստ աղիքում դեռևս իրենց մոտ:պատանեկան տարիներ. Եթե հաստ աղիքը չհեռացվի, այս պոլիպները կդառնան չարորակ (քաղցկեղային):
